麻醉术前检查中的"心超"和"心电图"有什么区别？能否相互替代？ ——给患者及家属的科普威廉亚洲博彩公司
麻醉前需通过心电图和心脏超声评估心脏功能。前者查电活动，筛心律失常等；后者观结构功能，测心衰等。二者互补，高风险情况需同做，保障手术安全。
胸科麻谭 - 心电图，麻醉前检查 - 2025-07-11
BMC Pediatrics：我国学者揭示Alagille综合征与胆道闭锁的鉴别
该研究为ALGS与BA的早期鉴别诊断提供了全面而系统的证据，提示多学科、多维度协同诊断的必要性。
MedSci原创 - 胆道闭锁，Alagille综合征 - 2025-07-11
Circulation：我国开展的ASSIST项目缩小地域之间先天性心脏病诊疗差距
ASSIST项目不仅显著降低了低资源地区患者的死亡率和多器官功能障碍发病率，还提高了患者诊疗的及时性和复杂病例的手术能力，实现了技术和服务能力的结构性提升。
MedSci原创 - 先天性心脏病 - 2025-07-10
性早熟诊断标准，女童年龄提前！如何早诊早治？
最新威廉亚洲博彩公司 将性早熟定义为女孩 7.5 岁前乳房发育或 10 岁前初潮，男孩 9 岁前睾丸增大，分中枢性和外周性，前者用 GnRH 类似物治疗，后者需针对病因处理。
MedSci原创 - 性早熟，中枢性性早熟 - 2025-07-10
好文推荐 | 遗传性骨骼肌离子通道病诊断和治疗进展
本研究对骨骼肌离子通道病的分类、临床表现、诊断标准、基因病理分型、致病机制、治疗方法及治疗进展进行综述。
中风与神经疾病杂志 - 非营养不良性肌强直，遗传性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
特别关注｜HMGCR在肝脏疾病中的作用
本文将简单介绍胆固醇代谢的过程、HMGCR降解调控和抑制剂的应用，以及HMGCR在不同肝脏疾病中的作用，以期为科研与临床提供新的研究策略和治疗方向。
临床肝胆病杂志 - 肝病，胆固醇代谢 - 2025-07-09
4岁男孩听力渐退、全身“泼墨”斑！父母以为是胎记+耳背，医生一查竟是两种罕见病缠身！
4 岁男童患双耳感音神经性耳聋，伴大前庭水管综合征（LVAS）及全身巨型黑素细胞痣。LVAS 为常染色体隐性遗传，需影像确诊，可人工耳蜗治疗，其与皮肤痣可能存在共同遗传基础。
MedSci原创 - 感音神经性耳聋，大前庭水管综合征 - 2025-07-09
特别关注｜组织驻留记忆T细胞在慢性肝病中的调控机制与治疗靶点
本文总结了TRM细胞在慢性肝病中的表型和它们在这些疾病中的潜在治疗靶点，以期有助于慢性肝病的诊断和治疗。
临床肝胆病杂志 - 慢性肝病，记忆T细胞 - 2025-07-08
宝宝哭成“表情包”？一哭就歪嘴，当心这种病！
足月新生女婴哭闹时右侧口角偏斜，诊断为歪嘴哭综合征，系左侧下唇角肌发育不足，伴多系统异常。该病与遗传等相关，需多学科诊疗改善预后。
MedSci原创 - 新生儿，歪嘴哭综合征 - 2025-07-08
静脉畸形射频消融治疗专家共识（2025版）
旨在提高临床操作者对RFA治疗VM规范化应用的认知和实践能力，从而保证该治疗方法在临床应用过程中的安全性和有效性。
中国普通外科杂志 - 静脉畸形 - 2025-07-08
张文宏教授：乙肝功能性治愈何时从“纸上”走向“身边”？
近期，国家传染病医学中心主任、复旦大学附属华山医院感染科主任张文宏教授做《乙肝功能性治愈：从概念到落地还有多远？》学术授课，肝胆相照平台特将精彩内容整理成文，以飨读者。
肝胆相照平台 - HBV，乙肝功能性治愈 - 2025-07-07
AI辅助罕见病诊断新突破：胶原蛋白VI肌营养不良的深度解析
在罕见病胶原蛋白VI相关先天性肌营养不良症（COL6-CMD）的诊断中，运用人工智能（AI）技术，实现了高准确率的自动图像分类，显著提升诊断效率与客观性。
MedSci原创 - 人工智能，先天性肌营养不良症 - 2025-07-07
“越来越软”“越来越没劲”，不是缺钙！不是发育慢！1岁宝宝的倒退式发育，竟是致命罕见病！
1 岁幼儿彤彤出现发育倒退等症状，被疑患脊髓性肌萎缩症（SMA）。该病为遗传性神经肌肉罕见病，分 5 型，目前有 3 款药物获批，部分经医保降价。
MedSci原创 - 遗传病，脊髓性肌萎缩症 - 2025-07-07
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