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七岁男童罹患髓母细胞瘤,基因检测助力分子分型之余,检出MLH1胚系杂合变异确诊林奇综合征

七岁男童罹患髓母细胞瘤,基因检测助力分子分型之余,检出MLH1胚系杂合变异确诊林奇综合征

本病例是第三例林奇综合征合并髓母细胞瘤病例,为林奇综合征相关的癌症提供了额外证据,并为患者治疗开辟了新途径。

苏州绘真医学 - 髓母细胞瘤,林奇综合征 - 2025-07-18

罕见病例:教训太深刻了!规律随访6年,做了无数次CT,肺结节仍延误至转移!

罕见病例:教训太深刻了!规律随访6年,做了无数次CT,肺结节仍延误至转移!

患者肺结节随访 6 年,因多次评估延误,术后确诊低分化腺癌伴淋巴结转移,提示实性结节需警惕缓慢进展的恶性可能,随访需结合多特征判断。

叶建明说结节 - 肺结节,腺癌 - 2025-07-15

JAMA Intern Med:每5mg/kg大麻二酚对健康人影响,5.6%成人出现肝酶显著升高,停药后可恢复

JAMA Intern Med:每5mg/kg大麻二酚对健康人影响,5.6%成人出现肝酶显著升高,停药后可恢复

本文结合该研究的详细数据及分析,围绕CBD与肝酶水平关系进行深入解读,为临床及公共健康提供最新证据。

MedSci原创 - 肝酶,大麻二酚 - 2025-07-15

PBC诊疗,是坦途还是迷局?如何打破疗效天花板?

PBC诊疗,是坦途还是迷局?如何打破疗效天花板?

首都医科大学附属北京友谊医院贾继东教授作“原发性胆汁性胆管炎的诊断与治疗——有时容易,有时难”学术分享,肝胆相照平台特将精华内容整理成文,供临床医生参考。

肝胆相照平台 - 原发性胆汁性胆管炎 - 2025-07-14

右冠脉急性闭塞支架术后即刻患者死亡

右冠脉急性闭塞支架术后即刻患者死亡

44 岁男性因心绞痛入院,冠脉造影示右冠脉近端闭塞,开通并植入支架后出现心率血压骤降,抢救无效死亡。有家族心梗史,无基础疾病及吸烟史。

DrKing道金医学 - 急性冠脉综合征,右冠脉闭塞 - 2025-07-14

【STTT】新型选择性HDAC I/IIb抑制剂甲磺酸普依司他治疗复发难治性骨髓瘤和淋巴瘤的临床前和I期研究结果

【STTT】新型选择性HDAC I/IIb抑制剂甲磺酸普依司他治疗复发难治性骨髓瘤和淋巴瘤的临床前和I期研究结果

新型选择性 HDAC I/IIb 抑制剂普依司他,在临床前及 I 期研究中对复发 / 难治性多发性骨髓瘤和淋巴瘤显示出强抗肿瘤活性,尤其淋巴瘤缓解率高,安全性良好。

聊聊血液 - 多发性骨髓瘤,普依司他 - 2025-07-13

绘真约大咖 | 赵乐教授:肺癌罕见突变靶向治疗新进展与威廉亚洲博彩公司
更新

绘真约大咖 | 赵乐教授:肺癌罕见突变靶向治疗新进展与威廉亚洲博彩公司 更新

相对于传统化疗方案,靶向治疗显著提高了部分携带有敏感突变晚期NSCLC患者的客观缓解率(ORR),延长患者的无进展生存时间(PFS)和总生存时间(OS),改善了患者的生存质量。

苏州绘真医学 - 肺癌,BRAF V600E突变 - 2025-07-11

【欧洲经验谈】 溃疡性结肠炎管理的关键点:何时出手?如何用药?

【欧洲经验谈】 溃疡性结肠炎管理的关键点:何时出手?如何用药?

在全球炎症性肠病(IBD)诊疗领域,欧洲以其深厚的研究积淀和成熟的临床实践,始终处于领先地位,尤其在生物制剂等先进疗法的应用上积累了丰富经验。为洞悉欧洲专家在高效新药涌现的时代下,对5-氨基水杨酸(5

网络 - 溃疡性结肠炎 - 2025-07-11

中国首个原创Bcl-2抑制剂利沙托克拉获批上市!治疗慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤

中国首个原创Bcl-2抑制剂利沙托克拉获批上市!治疗慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤

亚盛医药(纳斯达克代码:AAPG;香港联交所代码:6855)宣布,公司自主研发的新型Bcl-2选择性抑制剂利生妥

亚盛医药 - 慢性淋巴细胞白血病,小淋巴细胞淋巴瘤,亚盛医药,利沙托克拉 - 2025-07-11

Nature Biotechnology:基因编辑的“瑞士军刀”!16种序列特异性编辑器诞生,实现对DNA的“按需编程”

Nature Biotechnology:基因编辑的“瑞士军刀”!16种序列特异性编辑器诞生,实现对DNA的“按需编程”

研究团队,通过一套巧妙的进化策略,成功驯服了基因编辑工具,将其从一把“散弹枪”升级为了一支百发百中的“狙击枪”,为精准、安全的基因治疗和疾病模型构建铺平了道路。

生物探索 - 定向进化,碱基编辑器 - 2025-07-10

World Journal of Pediatrics | 中国儿童肺移植五年大数据分析:生存率超成人,感染与供体匹配成关键挑战(2019-2023)

World Journal of Pediatrics | 中国儿童肺移植五年大数据分析:生存率超成人,感染与供体匹配成关键挑战(2019-2023)

本研究系统描述了中国成人肺移植质量管理与控制中心注册的全国13个肺移植中心2019-2023年62例儿童肺移植患者的人群特征与临床发展,不仅反映了中国pLTX领域的现实状况。

MedSci原创 - 儿童肺移植 - 2025-07-08

European Heart Journal:基因治疗与基因编辑引领脂蛋白紊乱治疗新纪元

European Heart Journal:基因治疗与基因编辑引领脂蛋白紊乱治疗新纪元

近年来,以精确碱基编辑为代表的基因编辑技术,特别是CRISPR技术的兴起,为一劳永逸的基因修饰提供了可能,能够精准、高效地使致病基因失活,从根本上降低LDL-C水平。

MedSci原创 - 基因治疗,脂蛋白 - 2025-07-06

【威廉亚洲博彩公司
与共识】|抗EGFR单抗联合免疫检查点抑制剂治疗头颈部鳞状细胞癌专家共识(2025年版)

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本共识能够为临床医师提供更为明确和实用的指导,进一步推动该联合方案在临床实践中的合理应用,为HNSCC患者提供更多的治疗选择。

中国癌症杂志 - 头颈部鳞状细胞癌,抗表皮生长因子受体单抗 - 2025-07-05

【协和医学杂志】青春期青少年维生素D营养状况与胰岛素抵抗的相关性:横断面观察性研究

【协和医学杂志】青春期青少年维生素D营养状况与胰岛素抵抗的相关性:横断面观察性研究

本研究通过纳入一般青春期青少年人群,并进行充分的混杂因素调整,旨在揭示青春期人群维生素D营养状况和胰岛素抵抗的相关性,从而为青春期青少年通过补充维生素D改善胰岛素抵抗提供依据。

协和医学杂志 - 维生素D,胰岛素抵抗 - 2025-07-04

林奇综合征相关基因大片段重排检测

林奇综合征相关基因大片段重排检测

林奇综合征由 MMR 基因(MLH1、MSH2 等)和 EPCAM 基因胚系突变引起,约 17.4% 患者存在大片段重排变异,MLPA 和经验证的 NGS 可用于检测,有助 LS 诊断与遗传风险评估。

苏州绘真医学 - 林奇综合征,基因大片段重排 - 2025-07-04

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