本以为是“调皮注意力不集中”，却突然开始走路摔跤、大小便失禁……男孩确诊一种可致瘫痪失明的罕见病！
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是罕见遗传代谢病，X 连锁隐性遗传为主，累及脑、肾上腺等，需结合 VLCFA、MRI 及基因检测诊断，治疗手段有限。
MedSci原创 - 肾上腺脑白质营养不良，遗传模式 - 2025-07-16
Nature Genetics：解码自闭症“千人千面”：从“一体”到“四型”，williamhill asia 离个性化干预又近了一步
研究人员采用了一种巧妙的“以人为本”的计算方法，成功地将庞大的自闭症人群“分解”为四个截然不同的亚型，并首次清晰地揭示了每个亚型背后独特的遗传学和分子生物学“程序”。
生物探索 - 自闭症 - 2025-07-16
JCEM：基因型脂肪营养不良患者的生活质量、心理及社会福祉深度剖析
本研究为遗传脂肪营养不良患者的全方位身心健康状态提供了前所未有的基线数据。
MedSci原创 - 营养不良，罕见病 - 2025-07-16
J Intern Med：戈谢病临床表现、发病机理、诊断手段、治疗方案及预后情况的最新进展与未来展望
本文系统总结了戈谢病在临床表现、分子机理、诊疗与治疗方面的最新进展，强调了疾病的异质性和复杂性。
MedSci原创 - 综述，戈谢病，罕见病 - 2025-07-16
【Leukemia】MDS/MPN重叠综合征的诊断和治疗
《Leukemia》近日发表了关于MDS/MPN重叠综合征诊断和治疗的实用指导，并介绍了专门设计的新型治疗方法。
聊聊血液 - MDS/MPN - 2025-07-16
J Thorac Oncol：亚洲早发肺腺癌遗传风险基因全景解析——TP53、BRCA2及ALKBH2变异的新发现
本研究系统揭示了亚洲早发肺腺癌患者群体中，生殖系致病变异的频率和分布特点，强调了TP53和BRCA2的关键作用。
MedSci原创 - 肺腺癌，遗传风险基因 - 2025-07-16
Nature Medicine：如何用“病理学GPT”颠覆肺癌诊断，让三周等待缩短为44分钟？
EAGLE 模型可快速从肺腺癌病理切片中检测 EGFR 突变，泛化能力强，优化诊断流程，减少检测需求，具临床转化价值。
生物探索 - 肺腺癌，EAGLE模型 - 2025-07-16
JACC-BTS 武汉协和医院程翔教授团队揭示循环单核细胞“训练免疫”是冠心病残余炎症风险的重要驱动因素
这项研究发现单核细胞训练免疫的适应性异常可能是导致UA患者炎症风险升高的重要因素。
论道心血管 - 冠心病，循环单核细胞 - 2025-07-15
EJPC：高敏C反应蛋白在年龄相关血管功能障碍中的中介作用
本研究创新地揭示了hsCRP作为慢性低度系统性炎症标志，部分中介并可能因果贡献于年龄相关的血管功能损伤，尤其是动脉僵硬（PWV）方面的血管老化。
MedSci原创 - 高敏C反应蛋白，年龄相关血管功能障碍 - 2025-07-15
Lancet Respir Med：石远凯教授团队揭示利厄替尼作为一线治疗EGFR敏感突变晚期非小细胞肺癌，PFS达20.7个月，脑转移患者获益明确
研究结果为利厄替尼作为一线治疗EGFR敏感突变NSCLC提供了新的有力证据。
MedSci原创 - NSCLC，利厄替尼 - 2025-07-15
震撼突破！暨南大学联合香港大学发布：枸杞提取物逆转阿尔茨海默病，改善视觉功能
研究发现高剂量枸杞水提物（LBE）可改善 AD 转基因小鼠的脑功能与视觉功能，减少 Aβ 和 Tau 沉积，机制与激活 WNT 通路相关。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，枸杞 - 2025-07-15
论文解读｜薛澄/梅长林/毛志国教授团队综述：常染色体显性多囊肾病的免疫微环境机制及治疗前景
该综述系统梳理了ADPKD中的免疫细胞类型、炎症因子、补体系统及其相关信号通路的参与机制，并探讨了靶向免疫通路的治疗新策略，为ADPKD临床治疗带来了新的启发。
Genes and Diseases - 常染色体显性多囊肾病，免疫微环境 - 2025-07-15
病例报告：Abernethy畸形（II型）合并Noonan综合征在6天男婴中的表现
研究强调了在RASopathies患者中进行全面血管评估，尤其是对门静脉系统的影像学筛查以避免误诊和确保及时干预的重要性。
MedSci原创 - Noonan综合征，Abernethy畸形 - 2025-07-15
病例报告：一例13岁杜氏肌营养不良症女性患者急性呼吸窘迫的综合管理
此次研究强调了多学科协作的重要性，即结合呼吸治疗、营养支持和神经肌肉管理来对抗疾病的进展。
MedSci原创 - 急性呼吸窘迫综合征，杜氏肌营养不良症 - 2025-07-15
Nature Methods：里程碑突破！研究人员将百万碱基人类DNA植入小鼠胚胎，现场直播生命“开机”过程
研究通过合成 1.14Mb 人类 DNA 并送入小鼠胚胎，揭示生命初期表观遗传密码从零建立的过程，包括组蛋白置换、甲基化调控等，开启基因组编写新纪元。
生物探索 - 表观遗传学，胚胎发育 - 2025-07-15
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