脊髓性肌萎缩症中的表观遗传调控：新兴领域与未来方向
此次研究全面覆盖了从基础科学研究到临床治疗策略的多个方面，为未来SMA的研究方向提供了丰富的理论依据和技术手段。
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症 - 2025-07-18
Gut Microbes：IBD发病的遗传 - 微生物互相作用，PTPN2 变异推动AIEC 入侵肠上皮
本研究创新性地揭示了IBD风险基因PTPN2的功能变异如何通过JAK-STAT信号通路调节肠上皮细胞CEACAM6的表达，进而驱动AIEC菌株的黏附及肠上皮侵袭。
MedSci原创 - 炎症性肠病，PTPN2，AIEC - 2025-07-18
Nature Medicine：破译衰老与遗忘的密码：一部前所未有的“人体蛋白质地图集”如何改写神经科学的未来
全球神经退行性疾病蛋白质组学联盟构建大型数据库，发现多种疾病相关蛋白特征及器官衰老差异，助力诊断与药物研发。
生物探索 - 蛋白质组学，神经退行性疾病 - 2025-07-18
【Blood】IPSS-M和性别相关体细胞突变可预测LR-MDS对ESA治疗的反应
该研究首次表明整合IPSS-M评分和性别特异性突变可以表征红细胞生成缺陷，并指导贫血LR-MDS患者的一线治疗选择
聊聊血液 - 骨髓增生异常综合征，IPSS-M - 2025-07-18
【JHO】中国多中心研究建立并验证原发性浆细胞白血病的预后分期系统
国内多中心学者利用大规模pPCL患者队列，建立并验证了pPCL的预后分期系统。
聊聊血液 - 原发性浆细胞白血病 - 2025-07-18
JECM：大规模族谱数据库揭示桥本甲状腺炎的家族风险及性别差异
本研究首次在大规模族谱和电子健康记录相结合的数据平台上，精确量化了桥本甲状腺炎三度亲属的患病风险，明确了家族遗传背景对疾病发生的影响。
MedSci原创 - 桥本甲状腺炎 - 2025-07-18
樊嘉院士团队/张玮团队合作构建肝内胆管癌GOLP方案治疗的表观遗传疗效预测模型
研究通过 5hmC-SEAL 技术分析 iCCA 患者血浆 cfDNA，构建 5 基因模型预测 GOLP 疗效，优于传统方法，无创高效。
测序中国 - 肝内胆管癌，GOLP - 2025-07-18
手机放胸口2分钟能发现心脏病？JACC子刊（11.8）:准确率达89%！内置的陀螺仪和加速度计，能捕捉心肌“解旋”迟滞的警报
研究显示，智能手机传感器可捕捉胸壁振动，2 分钟检测心衰准确率 89%，优于传统指标，为早筛提供新方式。
MedSci原创 - 心力衰竭，智能手机筛查 - 2025-07-17
垂体后叶素在重症患者中的应用
本报告通过考察垂体后叶素的药理机制、临床应用、给药策略和安全性，对其在重症患者中的应用进行了全面综述。来自随机临床试验、观察性研究和系统评价的证据强调了其给药相关的潜在血流动力学益处和挑战。
重症医学 - 垂体后叶素 - 2025-07-17
不同年龄段，继发性高血压有不同的筛查侧重点
临床上，当患者有相应临床表现、体格检查线索，或是难治性高血压时，建议筛查、排除继发性高血压。
中国医学论坛报今日循环 - 继发性高血压 - 2025-07-17
Nature Biotechnology：破壁！AI为药物数据搭建“通用桥梁”，新药研发迎来“宇宙大一统”？
CLIPⁿ深度学习框架整合异构高通量筛选数据，构建共享空间实现跨数据集药物功能预测，提升新药研发效率。
生物探索 - 高通量筛选，CLIPⁿ - 2025-07-17
Nature Aging：突破传统！DNA 甲基化构建的内在能力时钟，揭示内在能力衰退的免疫与分子机制
本研究从分子到临床全面揭示了内在能力衰退的表观遗传学基础，开创性地构建了基于DNA甲基化的IC表观遗传时钟。
MedSci原创 - DNA甲基化，表观遗传时钟 - 2025-07-17
Nature Aging：基于脑部 MRI 的全新衰老速度指标，可预测多维度健康风险
本研究通过单次脑MRI影像数据，建立了一种具备生理学纵向衰老标志的、全身衰老步调预测指标DunedinPACNI。
MedSci原创 - 衰老，DunedinPACNI - 2025-07-17
赵妍敏/黄河/胡晓霞/莫晓冬教授等探索TP53变异和胚系突变对AML/MDS异基因干细胞移植结局的影响
鉴于 TP53 突变的临床和生物学异质性，国内学者开展了一项多中心回顾性研究，旨在描述胚系和体细胞 TP53突变之间的差异，以完善疾病轨迹和优化移植策略。
聊聊血液 - TP53突变，AML/MDS - 2025-07-17
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