本以为是“调皮注意力不集中”，却突然开始走路摔跤、大小便失禁……男孩确诊一种可致瘫痪失明的罕见病！
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是罕见遗传代谢病，X 连锁隐性遗传为主，累及脑、肾上腺等，需结合 VLCFA、MRI 及基因检测诊断，治疗手段有限。
MedSci原创 - 肾上腺脑白质营养不良，遗传模式 - 2025-07-16
Nature Methods：里程碑突破！研究人员将百万碱基人类DNA植入小鼠胚胎，现场直播生命“开机”过程
研究通过合成 1.14Mb 人类 DNA 并送入小鼠胚胎，揭示生命初期表观遗传密码从零建立的过程，包括组蛋白置换、甲基化调控等，开启基因组编写新纪元。
生物探索 - 表观遗传学，胚胎发育 - 2025-07-15
【协和医学杂志】超声造影诊断短暂颈动脉周围炎症综合征1例
41 岁女性因左颈部硬结伴疼痛就诊，检查示左颈总动脉分叉处血管壁炎，考虑短暂颈动脉周围炎症综合征。经非甾体抗炎药治疗 7 个月，症状缓解，超声随访示病变改善。
协和医学杂志 - 短暂颈动脉周围炎症综合征，血管壁炎 - 2025-07-12
【衡道丨干货】2025 中国肿瘤整合诊治威廉亚洲博彩公司 （CACA) ——肾癌
《2025 中国肿瘤整合诊治威廉亚洲博彩公司 （CACA)——肾癌》已更新。其中详细介绍了肾癌的流行病学、预防及筛查、以及诊断等内容。
衡道病理 - 肾癌，CACA - 2025-07-12
Cell：告别“猜谜式”基因研究！“女娲”模型从源头破译调控密码，让DNA序列“开口说话”
《Cell》研究开发 UUATAC-seq 技术，绘五脊椎动物调控图谱，构建 AI 模型 “女娲”，可预测 DNA 序列功能，助力遗传病研究与治疗。
生物探索 - 基因调控，UUATAC-seq - 2025-07-11
夜间睡眠时长对胚胎移植后妊娠结局的影响: 1351名患者的研究！
本研究基于前瞻性辅助生殖队列，旨在探讨孕前夜间睡眠时长对胚胎移植后妊娠结局的影响，为优化女性睡眠时长提供理论依据。
生殖医学论坛 - 胚胎移植，夜间睡眠时长 - 2025-07-09
肠系膜淋巴结炎必须用抗生素？正确用药原则一文说清
本文将深度解析肠系膜淋巴结的解剖与免疫功能，肠系膜淋巴结炎的临床表现、诊断方法及治疗策略，帮助临床医生全面认识这一常见“隐形杀手”。
MedSci原创 - 肠系膜淋巴结 - 2025-07-09
4岁男孩听力渐退、全身“泼墨”斑！父母以为是胎记+耳背，医生一查竟是两种罕见病缠身！
LVAS 为常染色体隐性遗传，需影像确诊，可人工耳蜗治疗，其与皮肤痣可能存在共同遗传基础。
MedSci原创 - 感音神经性耳聋，大前庭水管综合征 - 2025-07-09
Nature：细菌的“铁布衫”：揭秘微生物世界的“锁子甲”传奇
研究发现部分细菌通过功能性淀粉样蛋白（如柯林纤维）形成物理屏障，抵御噬菌蛭弧菌等掠食者，此防御机制具广谱性和跨物种特性。
生物探索 - 功能性淀粉样蛋白，噬菌蛭弧菌 - 2025-07-09
宝宝哭成“表情包”？一哭就歪嘴，当心这种病！
足月新生女婴哭闹时右侧口角偏斜，诊断为歪嘴哭综合征，系左侧下唇角肌发育不足，伴多系统异常。该病与遗传等相关，需多学科诊疗改善预后。
MedSci原创 - 新生儿，歪嘴哭综合征 - 2025-07-08
【论肿道麻】Nature Review Cancer 超越遗传学：肿瘤微环境驱动癌症
作者着重阐述某些致癌基因如何引发干细胞与其环境的双向沟通障碍，这种障碍非遗传地重新布局下游事件，倾向于组织形态发生过程。
古麻今醉网 - 癌症，肿瘤微环境 - 2025-07-03
【衡道丨病例】膀胱高分化鳞状细胞癌如何诊断？
今天就由上海交通大学医学院附属瑞金医院杜琳琳老师为大家分享膀胱高分化鳞状细胞癌的病理诊断与鉴别诊断要点。
衡道病理 - 膀胱鳞状细胞癌，肌层浸润 - 2025-07-03
手麻别大意，三步问诊法助你快速揪出“元凶”
在基层医疗工作中，手麻患者并不少见。面对这样的患者，williamhill asia 需秉持系统的诊疗思路，以准确揪出背后病因。
全科学苑 - 手麻 - 2025-07-03
【Nature子刊】CAR T治疗肿瘤期间的神经毒性：临床表现、诊断及治疗
本文概述了关于CAR T细胞治疗后出现的神经系统毒性的分子和细胞机制，强调了以症状为中心的治疗策略、新兴的以机制为导向的预防或减轻毒性的干预措施，以及正在进行的针对中枢神经系统毒性的治疗临床试验。
聊聊血液 - CAR T细胞治疗，神经系统毒性 - 2025-07-03
𧿹外翻的 4 大损伤根源和 5 个康复训练
𧿹外翻是大脚趾与第一跖骨间关节倾斜超 15° 的足部畸形，分先天与获得性，依程度分轻中重度，可致疼痛、功能障碍等，治疗包括非手术与手术，需结合病情选择。
疼痛康复研究 - 足部畸形，𧿹外翻 - 2025-07-02
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