本以为是“调皮注意力不集中”，却突然开始走路摔跤、大小便失禁……男孩确诊一种可致瘫痪失明的罕见病！
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是罕见遗传代谢病，X 连锁隐性遗传为主，累及脑、肾上腺等，需结合 VLCFA、MRI 及基因检测诊断，治疗手段有限。
MedSci原创 - 肾上腺脑白质营养不良，遗传模式 - 2025-07-16
Nature Genetics：解码自闭症“千人千面”：从“一体”到“四型”，williamhill asia 离个性化干预又近了一步
研究人员采用了一种巧妙的“以人为本”的计算方法，成功地将庞大的自闭症人群“分解”为四个截然不同的亚型，并首次清晰地揭示了每个亚型背后独特的遗传学和分子生物学“程序”。
生物探索 - 自闭症 - 2025-07-16
Nat Med：北京大学鲁智豪研究发现BL-B01D1治疗转移性食管鳞癌疗效显著且安全可控
该研究展示了 BL-B01D1 在 82 例既往接受过 ESCC 治疗的患者中进行的 I 期临床研究的安全性和有效性数据。
iNature - 食管鳞状细胞癌，BL-B01D1 - 2025-07-16
JCEM：基因型脂肪营养不良患者的生活质量、心理及社会福祉深度剖析
本研究为遗传脂肪营养不良患者的全方位身心健康状态提供了前所未有的基线数据。
MedSci原创 - 营养不良，罕见病 - 2025-07-16
2.6万人 + AI 文本挖掘，最新研究澄清肌酸副作用传言
本研究通过全球涵盖数年、数万人群的临床数据及不良事件报告数据库进行了空前规模的综合安全性分析，科学证实肌酸补充与副作用发生风险无显著相关，特别是长期与高剂量服用均未发现新增安全风险。
MedSci原创 - 肌酸 - 2025-07-16
【Leukemia】MDS/MPN重叠综合征的诊断和治疗
《Leukemia》近日发表了关于MDS/MPN重叠综合征诊断和治疗的实用指导，并介绍了专门设计的新型治疗方法。
聊聊血液 - MDS/MPN - 2025-07-16
J Thorac Oncol：亚洲早发肺腺癌遗传风险基因全景解析——TP53、BRCA2及ALKBH2变异的新发现
本研究系统揭示了亚洲早发肺腺癌患者群体中，生殖系致病变异的频率和分布特点，强调了TP53和BRCA2的关键作用。
MedSci原创 - 肺腺癌，遗传风险基因 - 2025-07-16
Nature Medicine：如何用“病理学GPT”颠覆肺癌诊断，让三周等待缩短为44分钟？
EAGLE 模型可快速从肺腺癌病理切片中检测 EGFR 突变，泛化能力强，优化诊断流程，减少检测需求，具临床转化价值。
生物探索 - 肺腺癌，EAGLE模型 - 2025-07-16
Lancet Respir Med：多重共病评分MiDAS助力难治性哮喘风险精准评估——首个多中心验证研究
这套评分模型在澳大利亚、新加坡和美国的多个外部队列中进行了跨地域、多民族的验证，结果显示MiDAS对评估哮喘控制、生活质量及心理健康指标均有良好预测能力，为临床提供了识别高风险患者的实用工具。
MedSci原创 - 哮喘，MIDAS - 2025-07-16
BMC Pediatrics：我国学者揭示儿童Kikuchi-Fujimoto病的临床特征及复发风险因素，病例对照研究解析
本研究通过大样本病例对照分析，从临床和实验室指标层面深入描绘儿童KFD的特征，特别强调了患者性别差异及FANA阳性与复发风险的潜在联系，丰富了目前对KFD疾病谱及自然史的认知。
MedSci原创 - Kikuchi-Fujimoto病 - 2025-07-15
产前焦虑对择期剖宫产产妇产后抑郁的影响
本研究拟探讨产前焦虑对择期剖宫产产妇产后3个月产后抑郁（PPD）的影响，并筛选剖宫产产妇PPD的相关危险因素及保护因素。
古麻今醉网 - 产后抑郁，产前焦虑 - 2025-07-15
JACC-BTS 武汉协和医院程翔教授团队揭示循环单核细胞“训练免疫”是冠心病残余炎症风险的重要驱动因素
这项研究发现单核细胞训练免疫的适应性异常可能是导致UA患者炎症风险升高的重要因素。
论道心血管 - 冠心病，循环单核细胞 - 2025-07-15
典型病例 || 中年女性，足底结节肿物？
34 岁女性足底出现良性结节，诊断为小汗腺汗管纤维腺瘤，其临床、大体及组织学特征典型，需与汗孔癌等鉴别，手术切除预后佳。
病理小贴士1973 - 小汗腺汗管纤维腺瘤，足底结节 - 2025-07-15
JTO：度伐利尤单抗联合新辅助治疗对非小细胞肺癌患者手术结局的影响
本文重点报告了度伐利尤单抗加化疗的手术相关结局，涵盖手术实施率、手术方式、时机、根治性切除率以及并发症发生情况。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，新辅助化疗，度伐利尤单抗 - 2025-07-15
震撼突破！暨南大学联合香港大学发布：枸杞提取物逆转阿尔茨海默病，改善视觉功能
研究发现高剂量枸杞水提物（LBE）可改善 AD 转基因小鼠的脑功能与视觉功能，减少 Aβ 和 Tau 沉积，机制与激活 WNT 通路相关。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，枸杞 - 2025-07-15
为您找到相关结果约500个
