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本以为是“调皮注意力不集中”,却突然开始走路摔跤、大小便失禁……男孩确诊一种可致瘫痪失明的罕见病!

本以为是“调皮注意力不集中”,却突然开始走路摔跤、大小便失禁……男孩确诊一种可致瘫痪失明的罕见病!

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是罕见遗传代谢病,X 连锁隐性遗传为主,累及脑、肾上腺等,需结合 VLCFA、MRI 及基因检测诊断,治疗手段有限。

MedSci原创 - 肾上腺脑白质营养不良,遗传模式 - 2025-07-16

JCEM:基因型脂肪营养不良患者的生活质量、心理及社会福祉深度剖析

JCEM:基因型脂肪营养不良患者的生活质量、心理及社会福祉深度剖析

本研究为遗传脂肪营养不良患者的全方位身心健康状态提供了前所未有的基线数据。

MedSci原创 - 营养不良,罕见病 - 2025-07-16

J Intern Med:戈谢病临床表现、发病机理、诊断手段、治疗方案及预后情况的最新进展与未来展望

J Intern Med:戈谢病临床表现、发病机理、诊断手段、治疗方案及预后情况的最新进展与未来展望

本文系统总结了戈谢病在临床表现、分子机理、诊疗与治疗方面的最新进展,强调了疾病的异质性和复杂性。

MedSci原创 - 综述,戈谢病,罕见病 - 2025-07-16

Critical Care | 低心脏指数、静脉氧饱和度和pCO2差值:识别心源性休克患者中机械循环支持疗效新指标

Critical Care | 低心脏指数、静脉氧饱和度和pCO2差值:识别心源性休克患者中机械循环支持疗效新指标

本研究揭示了传统低血压标准识别心源性休克患者存在的不确定性,强调了结合低心脏指数、低SvO₂及高pCO₂ gap等更为具体的血流动力学与代谢参数对于风险分层和治疗指导的重要性。

MedSci原创 - 心源性休克,心脏指数,静脉氧饱和度 - 2025-07-16

2.6万人 + AI 文本挖掘,最新研究澄清肌酸副作用传言

2.6万人 + AI 文本挖掘,最新研究澄清肌酸副作用传言

本研究通过全球涵盖数年、数万人群的临床数据及不良事件报告数据库进行了空前规模的综合安全性分析,科学证实肌酸补充与副作用发生风险无显著相关,特别是长期与高剂量服用均未发现新增安全风险。

MedSci原创 - 肌酸 - 2025-07-16

【Leukemia】MDS/MPN重叠综合征的诊断和治疗

【Leukemia】MDS/MPN重叠综合征的诊断和治疗

《Leukemia》近日发表了关于MDS/MPN重叠综合征诊断和治疗的实用指导,并介绍了专门设计的新型治疗方法。

聊聊血液 - MDS/MPN - 2025-07-16

男性抑郁发作特点及用药建议

男性抑郁发作特点及用药建议

男性抑郁症多表现为躯体症状、行为问题等外化形式,受社会文化影响大,诊断率低,用药需针对性选择。

精神医学新观点 - 抑郁,外化症状 - 2025-07-16

Chinese Medicine:揭秘针刺止痛新机制——TRPV1通道调控肌肉细胞ATP代谢

Chinese Medicine:揭秘针刺止痛新机制——TRPV1通道调控肌肉细胞ATP代谢

本文通过深入蛋白组学联用方法及动物遗传学手段,明确了针刺治疗机制的关键节点和主要组织层次,为传统针灸疗法现代化提供了实证基础,同时为靶向TRPV1通路的疼痛干预开辟新方向。

MedSci原创 - 针刺,ST36 - 2025-07-16

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推荐|2025年美国胃肠病学院临床威廉亚洲博彩公司
: 肝病的营养不良与营养建议

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本文对该威廉亚洲博彩公司 中的推荐意见和核心观点等内容进行摘译,以期为临床实践提供参考。

临床肝胆病杂志 - 肝病,营养不良 - 2025-07-15

Eur J Prev Cardiol:HFpEF患者共病筛查新发现,睡眠呼吸暂停与铁缺乏成高频漏诊项

Eur J Prev Cardiol:HFpEF患者共病筛查新发现,睡眠呼吸暂停与铁缺乏成高频漏诊项

该研究基于真实门诊患者数据,首次系统且大规模评估HFpEF群体中广泛且规范化的共病筛查诊断效果,凸显了临床实践中漏诊率高及治疗优化空间大。

MedSci原创 - 阻塞性睡眠呼吸暂停,铁缺乏,HFpEF - 2025-07-15

Chinese Medicine:灵芝孢子油通过增强 FcγR 介导的巨噬细胞吞噬作用,减轻心理应激诱发的肿瘤进展

Chinese Medicine:灵芝孢子油通过增强 FcγR 介导的巨噬细胞吞噬作用,减轻心理应激诱发的肿瘤进展

本文旨在为医学及肿瘤免疫领域科研人员和临床医生提供创新的压力相关肿瘤调控机制及中药免疫调节策略的前沿信息,促进心理-免疫-肿瘤交叉领域的深入研究与临床应用转化。

MedSci原创 - 心理压力,灵芝孢子油 - 2025-07-15

EJPC:高敏C反应蛋白在年龄相关血管<font color="red">功能</font>障碍中的中介作用

EJPC:高敏C反应蛋白在年龄相关血管功能障碍中的中介作用

本研究创新地揭示了hsCRP作为慢性低度系统性炎症标志,部分中介并可能因果贡献于年龄相关的血管功能损伤,尤其是动脉僵硬(PWV)方面的血管老化。

MedSci原创 - 高敏C反应蛋白,年龄相关血管功能障碍 - 2025-07-15

儿童急性扁桃体炎联合用药,你掌握了吗?

儿童急性扁桃体炎联合用药,你掌握了吗?

本文基于《儿童急性扁桃体炎诊疗 —— 临床实践威廉亚洲博彩公司 》及最新临床证据,梳理急性扁桃体炎联合用药的原则与方案,为临床实践提供参考。

MedSci原创 - 急性扁桃体炎 - 2025-07-15

论文解读|薛澄/梅长林/毛志国教授团队综述:常染色体显性多囊肾病的免疫微环境机制及治疗前景

论文解读|薛澄/梅长林/毛志国教授团队综述:常染色体显性多囊肾病的免疫微环境机制及治疗前景

该综述系统梳理了ADPKD中的免疫细胞类型、炎症因子、补体系统及其相关信号通路的参与机制,并探讨了靶向免疫通路的治疗新策略,为ADPKD临床治疗带来了新的启发。

Genes and Diseases - 常染色体显性多囊肾病,免疫微环境 - 2025-07-15

术中血液回收的优缺点有哪些?

术中血液回收的优缺点有哪些?

术中血液回收技术将患者术中失血处理后回输,可降低异体输血风险、节约资源,但存在禁忌证与操作局限,需严格评估应用。

麻醉MedicalGroup - 自体血回输,术中血液回收 - 2025-07-15

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