七岁男童罹患髓母细胞瘤,基因检测助力分子分型之余,检出MLH1胚系杂合变异确诊林奇综合征
本病例是第三例林奇综合征合并髓母细胞瘤病例,为林奇综合征相关的癌症提供了额外证据,并为患者治疗开辟了新途径。
苏州绘真医学 - 髓母细胞瘤,林奇综合征 - 2025-07-18
绘真约大咖 | 宁忠华教授:聚焦常见的中枢神经系统肿瘤,为什么都需要注重基因检测?
基因检测在中枢神经系统肿瘤中意义重大,可辅助脑胶质瘤、髓母细胞瘤等多种肿瘤的分型、分级、治疗指导及预后评估,推动精准诊疗。
苏州绘真医学 - 中枢神经系统肿瘤,基因检测 - 2025-07-18
JACC-BTS 贾一挺/汪道文团队发现COMP血浆水平可预测胸主动脉夹层
该研究为胸主动脉夹层的早期诊断提供了新的生物标记物,并且为治疗胸主动脉夹层提供了新靶点。
论道心血管 - 胸主动脉夹层,COMP血浆水平 - 2025-07-18
Nature Methods:从泊肃叶到库埃特:一场流体力学革命,引爆DNA测序成本与速度双重突破
研究通过 “卷对卷” 流体技术革新 DNA 测序,以库埃特流替代传统泊肃叶流,大幅提升速度、降低成本,数据质量优异。
生物探索 - DNA测序,二代测序 - 2025-07-18
脊髓性肌萎缩症中的表观遗传调控:新兴领域与未来方向
此次研究全面覆盖了从基础科学研究到临床治疗策略的多个方面,为未来SMA的研究方向提供了丰富的理论依据和技术手段。
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症 - 2025-07-18
Gut Microbes:IBD发病的遗传 - 微生物互相作用,PTPN2 变异推动AIEC 入侵肠上皮
本研究创新性地揭示了IBD风险基因PTPN2的功能变异如何通过JAK-STAT信号通路调节肠上皮细胞CEACAM6的表达,进而驱动AIEC菌株的黏附及肠上皮侵袭。
MedSci原创 - 炎症性肠病,PTPN2,AIEC - 2025-07-18
Nature Medicine:破译衰老与遗忘的密码:一部前所未有的“人体蛋白质地图集”如何改写神经科学的未来
全球神经退行性疾病蛋白质组学联盟构建大型数据库,发现多种疾病相关蛋白特征及器官衰老差异,助力诊断与药物研发。
生物探索 - 蛋白质组学,神经退行性疾病 - 2025-07-18
【JHO】中国多中心研究建立并验证原发性浆细胞白血病的预后分期系统
国内多中心学者利用大规模pPCL患者队列,建立并验证了pPCL的预后分期系统。
聊聊血液 - 原发性浆细胞白血病 - 2025-07-18
【论肿道麻】Nature Reviews Cancer:代谢紊乱相关癌症中的巨噬细胞和T细胞
该综述重点关注了巨噬细胞和T细胞,并总结了其与代谢性疾病和癌症之间的相互作用,并讨论了代谢调节疗法如何调节免疫表型从而影响癌症的发生与进展。
古麻今醉网 - 巨噬细胞,代谢紊乱 - 2025-07-17
复发性流产最新威廉亚洲博彩公司 解读
对比分析不同国家和地区在RSA的病因、诊断及治疗方案上的差异与共识,探讨各威廉亚洲博彩公司 的核心内容和临床应用,为临床实践提供参考和指导,促进各临床及科研机构对RSA的理解与管理,提高女性的生育健康水平。
中国临床新医学 - 复发性流产 - 2025-07-17
Nature Aging:突破传统!DNA 甲基化构建的内在能力时钟,揭示内在能力衰退的免疫与分子机制
本研究从分子到临床全面揭示了内在能力衰退的表观遗传学基础,开创性地构建了基于DNA甲基化的IC表观遗传时钟。
MedSci原创 - DNA甲基化,表观遗传时钟 - 2025-07-17
赵妍敏/黄河/胡晓霞/莫晓冬教授等探索TP53变异和胚系突变对AML/MDS异基因干细胞移植结局的影响
鉴于 TP53 突变的临床和生物学异质性,国内学者开展了一项多中心回顾性研究,旨在描述胚系和体细胞 TP53突变之间的差异,以完善疾病轨迹和优化移植策略。
聊聊血液 - TP53突变,AML/MDS - 2025-07-17
Adv Sci:华南农业大学汤有志研究发现SeNSs可安全有效治疗溃疡性结肠炎
该研究表明SeNSs 可以与巨噬细胞相互作用并粘附在其细胞膜上,从而显著增加其在细胞内的内化。
iNature - 溃疡性结肠炎,SeNSs - 2025-07-17
【衡道丨病例】病理诊断——乳腺具有髓样特征的浸润性癌
本期,williamhill asia 将通过1例病例为大家详解乳腺具有髓样特征的浸润性癌的病理诊断知识。
衡道病理 - 乳腺,浸润性癌 - 2025-07-16
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