本以为是“调皮注意力不集中”，却突然开始走路摔跤、大小便失禁……男孩确诊一种可致瘫痪失明的罕见病！
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是罕见遗传代谢病，X 连锁隐性遗传为主，累及脑、肾上腺等，需结合 VLCFA、MRI 及基因检测诊断，治疗手段有限。
MedSci原创 - 肾上腺脑白质营养不良，遗传模式 - 2025-07-16
Nature Genetics：解码自闭症“千人千面”：从“一体”到“四型”，williamhill asia 离个性化干预又近了一步
研究人员采用了一种巧妙的“以人为本”的计算方法，成功地将庞大的自闭症人群“分解”为四个截然不同的亚型，并首次清晰地揭示了每个亚型背后独特的遗传学和分子生物学“程序”。
生物探索 - 自闭症 - 2025-07-16
JCR：利用纳米技术局部递送化疗药物治疗视网膜母细胞瘤
WERI-Rb-1细胞膜包覆的纳米颗粒为眼内肿瘤治疗提供了一种高效且安全的新策略。本研究也推动了仿生药物递送系统在眼科疾病治疗中的发展。
儿童肿瘤前沿 - 视网膜母细胞瘤 - 2025-07-16
J Intern Med：戈谢病临床表现、发病机理、诊断手段、治疗方案及预后情况的最新进展与未来展望
本文系统总结了戈谢病在临床表现、分子机理、诊疗与治疗方面的最新进展，强调了疾病的异质性和复杂性。
MedSci原创 - 综述，戈谢病，罕见病 - 2025-07-16
【Leukemia】MDS/MPN重叠综合征的诊断和治疗
《Leukemia》近日发表了关于MDS/MPN重叠综合征诊断和治疗的实用指导，并介绍了专门设计的新型治疗方法。
聊聊血液 - MDS/MPN - 2025-07-16
BMC Pediatrics：我国学者揭示儿童Kikuchi-Fujimoto病的临床特征及复发风险因素，病例对照研究解析
本研究通过大样本病例对照分析，从临床和实验室指标层面深入描绘儿童KFD的特征，特别强调了患者性别差异及FANA阳性与复发风险的潜在联系，丰富了目前对KFD疾病谱及自然史的认知。
MedSci原创 - Kikuchi-Fujimoto病 - 2025-07-15
Eur J Prev Cardiol：HFpEF患者共病筛查新发现，睡眠呼吸暂停与铁缺乏成高频漏诊项
该研究基于真实门诊患者数据，首次系统且大规模评估HFpEF群体中广泛且规范化的共病筛查诊断效果，凸显了临床实践中漏诊率高及治疗优化空间大。
MedSci原创 - 阻塞性睡眠呼吸暂停，铁缺乏，HFpEF - 2025-07-15
典型病例 || 中年女性，足底结节肿物？
34 岁女性足底出现良性结节，诊断为小汗腺汗管纤维腺瘤，其临床、大体及组织学特征典型，需与汗孔癌等鉴别，手术切除预后佳。
病理小贴士1973 - 小汗腺汗管纤维腺瘤，足底结节 - 2025-07-15
病例报告：一例13岁杜氏肌营养不良症女性患者急性呼吸窘迫的综合管理
此次研究强调了多学科协作的重要性，即结合呼吸治疗、营养支持和神经肌肉管理来对抗疾病的进展。
MedSci原创 - 急性呼吸窘迫综合征，杜氏肌营养不良症 - 2025-07-15
31岁小伙子回旋支急性闭塞，你会如何处理？
31 岁男性因胸痛就诊，确诊回旋支急性闭塞，经血栓抽吸及冠脉内溶栓血运重建，提示年轻患者需警惕冠心病，血运重建核心是恢复血流。
DrKing道金医学 - 血运重建，回旋支闭塞 - 2025-07-15
千万级中国人体检数据解读 2024：肺结节检出率超六成
本报告通过低剂量螺旋CT检查发现肺结节。同时，以肺部影像报告与数据系统（Lung-Reporting and Data System, LU-RADS）来对发现的肺结节进行分类诊断。
美年健康研究院 - 肺结节 - 2025-07-15
Journal of Thoracic Oncology | BAP1 基因突变与恶性间皮瘤：家族性病例的临床特征与新认知
研究重点解决了BAP1+/-诱发的间皮瘤与散发性间皮瘤的区别、生物学行为、诊断特点及患者预后，试图为相关患者提供精准诊疗路径。
MedSci原创 - 间皮瘤，BAP1+/- - 2025-07-15
甲流高烧只是开始？6岁女孩突发意识不清、抽搐十余次，幕后真凶指向…...
本例患儿在早期诊断后即进行神经氨酸酶抑制剂抗病毒治疗，在明确急性坏死性脑病诊断后积极转入ICU给予呼吸支持，序贯抗病毒、抗感染、甲泼尼龙抗炎、丙种球蛋白免疫支持治疗，预后较好。
感染前沿 - 甲型流感，急性坏死性脑病 - 2025-07-14
Lazertinib Vs Osimertinib：MARIPOSA研究探索EGFR突变晚期非小细胞肺癌初治患者的疗效和安全性比较
lazertinib的疗效与osimertinib不分伯仲，但其更优的心脏安全性尤其QT间期延长风险较低，彰显其潜在的临床优势，尤其适合心血管风险较高患者。
MedSci原创 - osimertinib，lazertinib，EGFR突变晚期非小细胞肺癌 - 2025-07-14
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