期刊阅读
中国神经肌肉中心的中性脂质贮积病伴有肌病的临床病理遗传特征
该研究通过对8名患者的详细分析，揭示了NLSDM的复杂性和多样性，为理解这一罕见疾病提供了宝贵的数据支持和见解。
Sturge Weber综合征在多国儿科队列中的系统性分析
研究团队探讨了SWS的病理生理学机制，包括GNAQ基因突变的作用以及最近发现的其他两种突变——GNA11和GNB2基因上的突变。
早期治疗的苯丙酮尿症患者的智商得分
尽管早期治疗可以预防未经治疗的PKU所引起的严重认知损伤，但认知功能障碍依然存在，尤其是在那些苯丙氨酸水平较高或未能坚持饮食管理的患者中。
硬皮病综合征的临床表型和治疗策略
硬皮病综合征的诊断应包括详细的家族史调查、全面的体格检查、综合病理评估以及必要时的基因检测，并需仔细排除其他类似硬化的疾病。
威尔逊病中的肝移植：单中心经验
研究证实了肝移植对威尔逊病患者的有效性和安全性，特别是在改善其预后方面。
肥厚型心肌病诊断流程中两种遗传策略的比较：对法布里病或转甲状腺素蛋白淀粉样变性诊断的影响
对于疑似法布里病或ATTR的患者，基于临床警示信号的靶向基因测序策略不仅更为高效、快速和经济，而且能够有效促进早期诊断和治疗，从而改善患者的预后。
烟雾病患者脑脊液中的脂质组学分析
烟雾病患者的脂质代谢紊乱可能与疾病进程中的炎症反应及BBB损伤密切相关。特别是，CSF中的脂质富集可能更好地反映了MA患者血管内膜增生的病理改变。
淋巴管平滑肌瘤病中VEGF-D水平与临床表现的关系：631例患者横断面分析
研究强调了血清VEGF-D水平在LAM病理生理中的核心作用，并指出了年龄、TSC、腹膜后LAM、乳糜胸、AMLs及HRCT高分级是VEGF-D水平升高的独立风险因素。
法布里病酶替代疗法免疫原性的现状
尽管ERT为法布里病患者提供了重要的治疗手段，但其免疫原性问题仍然是一个需要持续关注的重要领域。
低剂量利妥昔单抗在视神经脊髓炎谱系障碍中的长期疗效和安全性研究
低剂量RTX疗法对于NMOSD的长期治疗是有效且安全的，并突出了治疗依从性在实现良好临床结果中的关键作用。
黏多糖贮积症患者不同治疗策略的疗效分析
此次研究进行了一次全面的网络荟萃分析，系统地评估了不同亚型疾病治疗效果之间的差异，以期识别出最有效的治疗方法，并为临床实践提供指导。
基于MRI发现和临床特征预测血友病性关节病进展
研究揭示了MRI-SP作为HA进展独立风险因素的重要性，并指出包含BMI作为协变量的预测模型可用于评估HA进展的风险，从而辅助制定HA患者的个性化治疗计划。
甲基丙二酸血症患者中有机毒性酸波动与神经发育之间的相关性
甲基丙二酸血症与多种神经系统症状和损害相关联。研究强调了早期诊断和干预的重要性，并指出有效控制MA水平可能逆转神经缺陷，从而突出了及时治疗和代谢管理的关键作用。
Asfotase Alfa对成人低磷酸酯酶症患者骨折愈合的影响
这项研究不仅提供了一个具体的案例来展示AA治疗成人HPP患者骨折愈合的有效性，还通过广泛的文献回顾强调了AA作为一种有效的酶替代疗法在改善成人HPP症状方面的重要性。
中国人群中新型GNE突变的致病性及GNE肌病的临床、病理和遗传特征
本研究不仅揭示了一个新的启动子区域突变及其对GNE肌病的影响，还提供了对中国人群中GNE肌病患者的大规模临床和遗传学特征的详细描述。
硫胺素代谢功能障碍综合征5的广泛表型谱及其治疗方法
此次研究不仅提供了关于TMDS5临床表现多样性的深入见解，也提出了当前治疗策略中的挑战和未来研究方向。
Wiedemann–Steiner综合征的行为特征与社会关系
研究揭示了WSS患者在行为和人际关系上的共同点，这对于支持这类儿童及其家庭至关重要。
巴德特-毕德尔综合征的临床与遗传特征
这项研究提供了关于挪威成人BBS患者的重要数据，揭示了该群体中广泛的临床和遗传多样性，同时强调了早期诊断和个性化治疗方案的重要性。
生长分化因子15：晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷病诊断和预后的有价值生物标志物
研究不仅加深了对GDF15在MADD中的角色理解，也为MADD的诊断和治疗提供了新的视角。
成人苯丙酮尿症与心血管系统的关系
现有证据表明，PKU成人患者可能存在增加的心血管疾病风险，尤其是那些未及时诊断或未严格遵守低Phe饮食的患者。
