基于MRI发现和临床特征预测血友病性关节病进展

国内研究团队为了识别与不同疗法后血友病性关节病（HA）进展密切相关的磁共振成像（MRI）和临床特征，建立了一个使用Cox比例风险回归模型的HA进展预测模型，以促进个性化临床替代治疗计划的发展。

此次研究收集了2010年12月至2023年5月期间在河南省血友病注册管理中心登记的HA患者的回顾性临床和影像数据。

纳入标准包括有关节出血史并在初次和治疗后复查时进行X光和MRI评估的关节。排除标准则包括严重损伤的关节（Pettersson评分>6）、由其他疾病导致的关节病、接受过骨科手术以及因随访不规律而导致临床或影像数据不完整的患者。最终分析包括65名患者的98个目标关节。在随访期内，63个关节出现了病情进展。

通过单因素和多因素Cox比例风险回归模型分析影响HA进展的临床和影像学特征。结果显示，在单因素和多因素Cox分析中，MRI检测到的滑膜增生（MRI-SP）是HA进展的独立风险因素。将BMI纳入模型后提高了其预测性能（Model 1: c-index=0.671, P<0.01）。Spearman相关分析显示基线MRI-SP与检出的含铁血黄素沉积(r=0.73)及年度关节出血率(AJBR)(r=0.66)之间存在强相关性。Kaplan‒Meier生存曲线表明接受预防性治疗且MRI-SP较轻的患者具有更好的无进展生存期。

研究揭示了MRI-SP作为HA进展独立风险因素的重要性，并指出包含BMI作为协变量的预测模型可用于评估HA进展的风险，从而辅助制定HA患者的个性化治疗计划。此外，研究表明，BMI作为一种保护因素显著影响HA的进展，这可能是因为本研究中的患者主要接受按需治疗，相较于美国接受预防性治疗的患者，他们的关节出血频率更高。同时，研究队列普遍BMI值较低，肥胖患者极少。

此次研究也存在一些局限性，如单中心回顾性设计导致样本量相对较小，需要大规模、多中心研究来进一步验证结果。不过，这项研究为早期检测HA进展的风险因素以及开发基于按需治疗和有限低剂量预防治疗案例的预测模型提供了重要的基础，有助于优化现有的替代治疗方案，减少关节出血的风险并延缓HA的进展。

参考文献：

Zhang, L., Guo, J., Wei, S. et al. The prediction of haemophilic arthropathy progression based on MRI findings and clinical characteristics. Orphanet J Rare Dis 20, 190 (2025).