年纪轻轻反复麻木、视力变差，他以为是太累了，结果查出终身疾病！

29岁的李明（化名）外表健康、平时工作生活如常，但近两年来，他开始反复出现莫名的肢体麻木和无力。最初是早晨起床时右腿发沉、走路发飘，以为是睡姿不良或过劳所致，休息几天后缓解。但类似症状很快又出现，这次换成了左臂麻木，还伴有视力模糊。他辗转多家医院，影像检查显示脑部白质有多个斑片状高信号灶，考虑为脱髓鞘病变，但未能确诊。

随着病情反复，李明的症状逐渐加重。他开始出现复视、行走不稳和严重疲劳，工作能力受到影响。某次因突发大小便功能障碍及行走困难入院，经过详细的神经系统查体和腰穿检查，发现脑脊液中寡克隆区带阳性，同时MRI显示脑干、脊髓多发病灶，病灶在不同时间和空间分布，最终结合病史和影像学、实验室检查，明确诊断为多发性硬化（MS）。

多发性硬化（MS）是中枢神经系统免疫性炎性脱髓鞘疾病，临床上时间多发性和空间多发性是其主要特征。主要累及中青年，复发率和病残率较高，给家庭和社会带来沉重的经济压力，已受到各国政府和医药机构的高度重视。

多发性硬化多呈亚急性或慢性起病，少数急性发作。病灶主要累及大脑白质、视神经、脊髓、脑干及小脑，症状常在数日内达高峰。

首发表现包括肢体无力、感觉异常、视力障碍、小脑性共济失调、眩晕、眼球运动障碍和构音困难，可单一或多种组合出现。严重者可出现瘫痪、重度感觉障碍、失明，延髓或高位颈髓受累者甚至可致呼吸衰竭。

疾病早期少见癫痫、失语、智力减退等灰质相关症状，晚期可能出现认知障碍和精神异常。

多发性硬化（MS）可根据临床表现、残疾进展及MRI影像特征分为以下几型：

临床孤立综合征（CIS）：指首次出现的中枢神经系统炎性脱髓鞘事件，症状和体征持续至少24小时，病程为单相。典型CIS可影响视神经、幕上、幕下（脑干或小脑）及脊髓，可为单发或多部位受累。约60%～70%的患者最终进展为MS。

复发缓解型MS（RRMS）：病程以复发与缓解交替为特征，发作后症状可完全或部分恢复。约80%～85%的MS患者初期为此型。

继发进展型MS（SPMS）：约50%的RRMS患者在10～15年后转为本型，表现为神经功能逐渐进行性恶化，复发减少或不再出现。该型转化过程通常缓慢，缺乏明确诊断标准。

原发进展型MS（PPMS）：约10%～15%的患者自起病即为持续性进展，无明显复发，残疾逐步加重，病程多超过一年。

对于临床怀疑MS患者，需尽早完善脑脊液常规、生化、细胞学、IgG合成率及OCB等常规及免疫相关检测项目。同时应该完善血清或脑脊液水通道蛋白4（AQP4）-IgG及髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）-IgG筛查以鉴别。

MS的诊断遵循2017版McDonald诊断标准。

多发性硬化（MS）的治疗目标是全面控制疾病炎症活动、延缓残疾进展、改善临床症状、促进神经修复，并提高患者生活质量。

急性期治疗旨在缓解恶化期症状、缩短病程和防止并发症。并非所有复发都需治疗，需根据有无客观神经功能缺损决定是否干预。对视力下降、运动障碍、脊髓或脑干症状等应积极治疗，轻微感觉症状或仅影像活跃者可观察。主要治疗手段包括糖皮质激素、血浆置换和丙种球蛋白。

缓解期治疗以疾病修饰治疗（DMT）为主，国内已上市的DMT药物包括特立氟胺、盐酸芬戈莫德、西尼莫德、奥扎莫德、富马酸二甲酯、奥法妥木单抗及醋酸格拉替雷，用于减少复发、延缓病情进展。

康复治疗和生活指导同样重要，应尽早进行功能康复训练，改善肢体、语言、吞咽等障碍。加强患者及家庭教育，提升对疾病的认识与治疗依从性。生活方面应指导患者合理安排婚育计划、补充维生素D、避免高温环境、保持心情愉快、戒烟、规律作息与适度运动，同时提供疫苗接种及药物使用的个体化建议。