本以为是“调皮注意力不集中”，却突然开始走路摔跤、大小便失禁……男孩确诊一种可致瘫痪失明的罕见病！
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是罕见遗传代谢病，X 连锁隐性遗传为主，累及脑、肾上腺等，需结合 VLCFA、MRI 及基因检测诊断，治疗手段有限。
MedSci原创 - 肾上腺脑白质营养不良，遗传模式 - 2025-07-16
Nature Genetics：解码自闭症“千人千面”：从“一体”到“四型”，williamhill asia 离个性化干预又近了一步
研究人员采用了一种巧妙的“以人为本”的计算方法，成功地将庞大的自闭症人群“分解”为四个截然不同的亚型，并首次清晰地揭示了每个亚型背后独特的遗传学和分子生物学“程序”。
生物探索 - 自闭症 - 2025-07-16
Nat Med：北京大学鲁智豪研究发现BL-B01D1治疗转移性食管鳞癌疗效显著且安全可控
该研究展示了 BL-B01D1 在 82 例既往接受过 ESCC 治疗的患者中进行的 I 期临床研究的安全性和有效性数据。
iNature - 食管鳞状细胞癌，BL-B01D1 - 2025-07-16
论文解读｜李刚教授团队揭示微小RNA-378在绝经后骨质疏松症中的调控作用
本研究深入探讨了miR-378在卵巢切除（OVX）模拟骨质疏松模型中对破骨细胞和成骨细胞的调节作用。
Genes and Diseases - 绝经后骨质疏松，miR-378 - 2025-07-16
【Leukemia】MDS/MPN重叠综合征的诊断和治疗
《Leukemia》近日发表了关于MDS/MPN重叠综合征诊断和治疗的实用指导，并介绍了专门设计的新型治疗方法。
聊聊血液 - MDS/MPN - 2025-07-16
Sci Adv：同济大学罗剑等团队研究揭示粘附GPCR外源激活机制，为骨质疏松治疗提供新策略
该研究以粘附GPCR D1（ADGRD1/GPR133）为模型，揭示了一种寻找靶向粘附GPCR的外源性激动剂的策略，同时揭示了ADGRD1此前未知的功能。
iNature - 骨质疏松，粘附G蛋白偶联受体 - 2025-07-16
Chinese Medicine：揭秘针刺止痛新机制——TRPV1通道调控肌肉细胞ATP代谢
本文通过深入蛋白组学联用方法及动物遗传学手段，明确了针刺治疗机制的关键节点和主要组织层次，为传统针灸疗法现代化提供了实证基础，同时为靶向TRPV1通路的疼痛干预开辟新方向。
MedSci原创 - 针刺，ST36 - 2025-07-16
产前焦虑对择期剖宫产产妇产后抑郁的影响
本研究拟探讨产前焦虑对择期剖宫产产妇产后3个月产后抑郁（PPD）的影响，并筛选剖宫产产妇PPD的相关危险因素及保护因素。
古麻今醉网 - 产后抑郁，产前焦虑 - 2025-07-15
JACC-BTS 武汉协和医院程翔教授团队揭示循环单核细胞“训练免疫”是冠心病残余炎症风险的重要驱动因素
这项研究发现单核细胞训练免疫的适应性异常可能是导致UA患者炎症风险升高的重要因素。
论道心血管 - 冠心病，循环单核细胞 - 2025-07-15
Chinese Medicine：灵芝孢子油通过增强 FcγR 介导的巨噬细胞吞噬作用，减轻心理应激诱发的肿瘤进展
本文旨在为医学及肿瘤免疫领域科研人员和临床医生提供创新的压力相关肿瘤调控机制及中药免疫调节策略的前沿信息，促进心理-免疫-肿瘤交叉领域的深入研究与临床应用转化。
MedSci原创 - 心理压力，灵芝孢子油 - 2025-07-15
EJPC：高敏C反应蛋白在年龄相关血管功能障碍中的中介作用
本研究创新地揭示了hsCRP作为慢性低度系统性炎症标志，部分中介并可能因果贡献于年龄相关的血管功能损伤，尤其是动脉僵硬（PWV）方面的血管老化。
MedSci原创 - 高敏C反应蛋白，年龄相关血管功能障碍 - 2025-07-15
震撼突破！暨南大学联合香港大学发布：枸杞提取物逆转阿尔茨海默病，改善视觉功能
研究发现高剂量枸杞水提物（LBE）可改善 AD 转基因小鼠的脑功能与视觉功能，减少 Aβ 和 Tau 沉积，机制与激活 WNT 通路相关。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，枸杞 - 2025-07-15
论文解读｜薛澄/梅长林/毛志国教授团队综述：常染色体显性多囊肾病的免疫微环境机制及治疗前景
该综述系统梳理了ADPKD中的免疫细胞类型、炎症因子、补体系统及其相关信号通路的参与机制，并探讨了靶向免疫通路的治疗新策略，为ADPKD临床治疗带来了新的启发。
Genes and Diseases - 常染色体显性多囊肾病，免疫微环境 - 2025-07-15
病例报告：Abernethy畸形（II型）合并Noonan综合征在6天男婴中的表现
研究强调了在RASopathies患者中进行全面血管评估，尤其是对门静脉系统的影像学筛查以避免误诊和确保及时干预的重要性。
MedSci原创 - Noonan综合征，Abernethy畸形 - 2025-07-15
多发性骨髓瘤的新兴免疫治疗靶点一览
多发性骨髓瘤治疗面临抗原逃逸等挑战，新免疫靶点如 CD70、CCR1 等具高肿瘤特异性，相关疗法在临床前或早期研究中显潜力。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，免疫治疗 - 2025-07-15
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