【今日分享】2025 ERA共识声明:原因不明的慢性肾脏疾病
本文主要提出了CKDx的定义,以及诊断方法和诊断报告标准的建议,包括将遗传检查作为大部分此类病例的关键工具的指导。
网络 - 慢性肾脏疾病 - 2025-07-16
减肥不只瘦体重!研究发现:脂肪细胞的 “衰老记忆” 能被擦掉,但免疫细胞还在 “记仇”
研究揭示肥胖时脂肪组织免疫细胞入侵、细胞衰老,减重可逆转部分问题,但巨噬细胞存 “记忆”,为肥胖防治提供新方向。
MedSci原创 - 肥胖,脂肪组织 - 2025-07-16
本以为是“调皮注意力不集中”,却突然开始走路摔跤、大小便失禁……男孩确诊一种可致瘫痪失明的罕见病!
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是罕见遗传代谢病,X 连锁隐性遗传为主,累及脑、肾上腺等,需结合 VLCFA、MRI 及基因检测诊断,治疗手段有限。
MedSci原创 - 肾上腺脑白质营养不良,遗传模式 - 2025-07-16
Nature Genetics:解码自闭症“千人千面”:从“一体”到“四型”,williamhill asia 离个性化干预又近了一步
研究人员采用了一种巧妙的“以人为本”的计算方法,成功地将庞大的自闭症人群“分解”为四个截然不同的亚型,并首次清晰地揭示了每个亚型背后独特的遗传学和分子生物学“程序”。
生物探索 - 自闭症 - 2025-07-16
JCEM:基因型脂肪营养不良患者的生活质量、心理及社会福祉深度剖析
本研究为遗传脂肪营养不良患者的全方位身心健康状态提供了前所未有的基线数据。
MedSci原创 - 营养不良,罕见病 - 2025-07-16
J Intern Med:戈谢病临床表现、发病机理、诊断手段、治疗方案及预后情况的最新进展与未来展望
本文系统总结了戈谢病在临床表现、分子机理、诊疗与治疗方面的最新进展,强调了疾病的异质性和复杂性。
MedSci原创 - 综述,戈谢病,罕见病 - 2025-07-16
重新定义生死界限!2025年中国新版儿童脓毒性休克管理共识,核心要点一览
2025 年共识更新儿童脓毒性休克管理,强调早期识别、1 小时内抗感染,个体化液体复苏与血管活性药物应用,多器官支持改善预后。
MedSci原创 - 抗感染治疗,儿童脓毒性休克 - 2025-07-16
【Leukemia】MDS/MPN重叠综合征的诊断和治疗
《Leukemia》近日发表了关于MDS/MPN重叠综合征诊断和治疗的实用指导,并介绍了专门设计的新型治疗方法。
聊聊血液 - MDS/MPN - 2025-07-16
J Thorac Oncol:亚洲早发肺腺癌遗传风险基因全景解析——TP53、BRCA2及ALKBH2变异的新发现
本研究系统揭示了亚洲早发肺腺癌患者群体中,生殖系致病变异的频率和分布特点,强调了TP53和BRCA2的关键作用。
MedSci原创 - 肺腺癌,遗传风险基因 - 2025-07-16
Nature Medicine:如何用“病理学GPT”颠覆肺癌诊断,让三周等待缩短为44分钟?
EAGLE 模型可快速从肺腺癌病理切片中检测 EGFR 突变,泛化能力强,优化诊断流程,减少检测需求,具临床转化价值。
生物探索 - 肺腺癌,EAGLE模型 - 2025-07-16
Sci Adv:同济大学罗剑等团队研究揭示粘附GPCR外源激活机制,为骨质疏松治疗提供新策略
该研究以粘附GPCR D1(ADGRD1/GPR133)为模型,揭示了一种寻找靶向粘附GPCR的外源性激动剂的策略,同时揭示了ADGRD1此前未知的功能。
iNature - 骨质疏松,粘附G蛋白偶联受体 - 2025-07-16
Lancet Respir Med:多重共病评分MiDAS助力难治性哮喘风险精准评估——首个多中心验证研究
这套评分模型在澳大利亚、新加坡和美国的多个外部队列中进行了跨地域、多民族的验证,结果显示MiDAS对评估哮喘控制、生活质量及心理健康指标均有良好预测能力,为临床提供了识别高风险患者的实用工具。
MedSci原创 - 哮喘,MIDAS - 2025-07-16
BMC Pediatrics:我国学者揭示儿童Kikuchi-Fujimoto病的临床特征及复发风险因素,病例对照研究解析
本研究通过大样本病例对照分析,从临床和实验室指标层面深入描绘儿童KFD的特征,特别强调了患者性别差异及FANA阳性与复发风险的潜在联系,丰富了目前对KFD疾病谱及自然史的认知。
MedSci原创 - Kikuchi-Fujimoto病 - 2025-07-15
流感管理 – 更新的瑞典抗病毒治疗威廉亚洲博彩公司
本文介绍了由来自不同研究领域的一组专家制定的瑞典循证威廉亚洲博彩公司 ,用于流感管理。
国际传染病学期刊 - 抗病毒治疗,流感管理 - 2025-07-15
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