本以为是“调皮注意力不集中”，却突然开始走路摔跤、大小便失禁……男孩确诊一种可致瘫痪失明的罕见病！
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是罕见遗传代谢病，X 连锁隐性遗传为主，累及脑、肾上腺等，需结合 VLCFA、MRI 及基因检测诊断，治疗手段有限。
MedSci原创 - 肾上腺脑白质营养不良，遗传模式 - 2025-07-16
Nature Genetics：解码自闭症“千人千面”：从“一体”到“四型”，williamhill asia 离个性化干预又近了一步
研究人员采用了一种巧妙的“以人为本”的计算方法，成功地将庞大的自闭症人群“分解”为四个截然不同的亚型，并首次清晰地揭示了每个亚型背后独特的遗传学和分子生物学“程序”。
生物探索 - 自闭症 - 2025-07-16
【JITC】CD19 CAR-T治疗B-ALL失败后CD22 CAR-T治疗有效
学者开展研究，评估了一种新型全人源化CD22/4-1BB CAR-T细胞构建物CART22-65s，在儿童和成人B-ALL患者中进行了平行I期研究。
聊聊血液 - B-ALL，CD19 CAR-T - 2025-07-16
Nat Med：北京大学鲁智豪研究发现BL-B01D1治疗转移性食管鳞癌疗效显著且安全可控
该研究展示了 BL-B01D1 在 82 例既往接受过 ESCC 治疗的患者中进行的 I 期临床研究的安全性和有效性数据。
iNature - 食管鳞状细胞癌，BL-B01D1 - 2025-07-16
JCEM：基因型脂肪营养不良患者的生活质量、心理及社会福祉深度剖析
本研究为遗传脂肪营养不良患者的全方位身心健康状态提供了前所未有的基线数据。
MedSci原创 - 营养不良，罕见病 - 2025-07-16
J Intern Med：戈谢病临床表现、发病机理、诊断手段、治疗方案及预后情况的最新进展与未来展望
本文系统总结了戈谢病在临床表现、分子机理、诊疗与治疗方面的最新进展，强调了疾病的异质性和复杂性。
MedSci原创 - 综述，戈谢病，罕见病 - 2025-07-16
重新定义生死界限！2025年中国新版儿童脓毒性休克管理共识，核心要点一览
2025 年共识更新儿童脓毒性休克管理，强调早期识别、1 小时内抗感染，个体化液体复苏与血管活性药物应用，多器官支持改善预后。
MedSci原创 - 抗感染治疗，儿童脓毒性休克 - 2025-07-16
论文解读｜李刚教授团队揭示微小RNA-378在绝经后骨质疏松症中的调控作用
本研究深入探讨了miR-378在卵巢切除（OVX）模拟骨质疏松模型中对破骨细胞和成骨细胞的调节作用。
Genes and Diseases - 绝经后骨质疏松，miR-378 - 2025-07-16
2.6万人 + AI 文本挖掘，最新研究澄清肌酸副作用传言
本研究通过全球涵盖数年、数万人群的临床数据及不良事件报告数据库进行了空前规模的综合安全性分析，科学证实肌酸补充与副作用发生风险无显著相关，特别是长期与高剂量服用均未发现新增安全风险。
MedSci原创 - 肌酸 - 2025-07-16
【Leukemia】MDS/MPN重叠综合征的诊断和治疗
《Leukemia》近日发表了关于MDS/MPN重叠综合征诊断和治疗的实用指导，并介绍了专门设计的新型治疗方法。
聊聊血液 - MDS/MPN - 2025-07-16
J Thorac Oncol：亚洲早发肺腺癌遗传风险基因全景解析——TP53、BRCA2及ALKBH2变异的新发现
本研究系统揭示了亚洲早发肺腺癌患者群体中，生殖系致病变异的频率和分布特点，强调了TP53和BRCA2的关键作用。
MedSci原创 - 肺腺癌，遗传风险基因 - 2025-07-16
Nature Medicine：如何用“病理学GPT”颠覆肺癌诊断，让三周等待缩短为44分钟？
EAGLE 模型可快速从肺腺癌病理切片中检测 EGFR 突变，泛化能力强，优化诊断流程，减少检测需求，具临床转化价值。
生物探索 - 肺腺癌，EAGLE模型 - 2025-07-16
髌骨不稳的手术流程及处理原则
髌骨不稳手术需依首次或复发性脱位及解剖风险选择术式，核心为 MPFL 重建，联合截骨术、滑车成形术等，注重评估与康复。
骨秘籍 - 髌骨不稳，股骨截骨术 - 2025-07-16
为您找到相关结果约500个
