马凡综合征患者的口腔健康和口腔健康相关生活质量：一项横断面研究

马凡综合征是一种罕见的常染色体显性遗传系统性结缔组织疾病，其发病率约为五千分之一。该病由于15号染色体上的原纤维蛋白-1（FBN1）基因突变引起，影响身体多个部位，包括眼睛、骨骼和心血管系统等。国外学者探讨了马凡综合征对患者口腔健康的影响。

研究对象为29名确诊为马凡综合征的患者，其中女性20人，男性9人，中位年龄为54岁（IQR: 15）。参与者填写了关于口腔健康相关生活质量（OHRQoL）的问卷OHIP-G5，并接受了临床检查以评估客观口腔健康状况，使用的是物理口腔健康指数（PhOX）。数据收集时间为2024年3月至6月。

在OHIP-G5评分中，总得分的中位数为3分（IQR: 5），得分越低表示自我报告的口腔健康越好。男性和女性之间没有显著差异。此外，研究还发现，在“口腔功能”、“口面部疼痛”、“口面部美学”和“心理社会影响”四个维度上，也未观察到明显的性别差异。

在客观口腔健康方面，超过三分之一的参与者拥有完整的牙齿。参与者的牙齿数量中位数介于21到27颗（IQR: 1）。大多数参与者牙齿健康状况良好或仅有少量龋齿，仅少数参与者存在严重的牙周问题。唾液分泌量在多数参与者中处于正常水平，但也有部分参与者表现出轻微的口干症状。此外，约有三分之二的人群无压痛感，而剩余人群则报告了不同程度的已知或未知疼痛。

尽管进行了深入分析，但在OHIP-G5得分与PhOX得分之间未能找到统计学上的显著相关性（r=-0.34, P=0.074）。

研究表明，虽然马凡综合征患者的客观口腔健康状态与普通人群相比略有下降，但其OHRQoL受到了显著影响。特别是女性患者在“口面部疼痛”和“心理社会影响”方面的得分较高，这可能反映了她们经历更多疼痛及相关的心理负担。值得注意的是，本研究的结果位于之前使用不同版本OHIP问卷进行的研究结果范围内，表明尽管存在一些差异，但总体趋势一致。

该研究强调了马凡综合征患者应特别关注口腔卫生的重要性，并建议定期由牙科专业人员检查。通过加强对这一群体的口腔健康管理，可以有效提高他们的OHRQoL。同时，考虑到马凡综合征与其他结缔组织疾病如埃勒斯-当洛斯综合征和洛伊斯-迪茨综合征之间的表型重叠，进一步的研究对于理解这些疾病如何影响口腔健康至关重要。此研究为进一步探索马凡综合征及其他类似病症对口腔健康的长期影响提供了基础。

参考文献：

Tetsch, N.J., Köppe, J., Daume, L. et al. Oral health and oral health-related quality of life in people with Marfan syndrome: a cross-sectional study. BMC Oral Health 25, 925 (2025).