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好文推荐 | 遗传性骨骼肌离子通道病诊断和治疗进展

好文推荐 | 遗传性骨骼肌离子通道病诊断和治疗进展

本研究对骨骼肌离子通道病的分类、临床表现、诊断标准、基因病理分型、致病机制、治疗方法及治疗进展进行综述。

中风与神经疾病杂志 - 非营养不良性肌强直,遗传性骨骼肌通道病 - 2025-07-10

World Journal of Pediatrics | 中国儿童肺移植五年大数据分析:生存率超成人,感染与供体匹配成关键挑战(2019-2023)

World Journal of Pediatrics | 中国儿童肺移植五年大数据分析:生存率超成人,感染与供体匹配成关键挑战(2019-2023)

本研究系统描述了中国成人肺移植质量管理与控制中心注册的全国13个肺移植中心2019-2023年62例儿童肺移植患者的人群特征与临床发展,不仅反映了中国pLTX领域的现实状况。

MedSci原创 - 儿童肺移植 - 2025-07-08

罕见病例:在美国看肺结节--从2015年到2025年,纠结、多发、等待导致了淋巴结转移

罕见病例:在美国看肺结节--从2015年到2025年,纠结、多发、等待导致了淋巴结转移

68 岁女性 2015 年发现肺结节,2023 年手术切除左下肺浸润性腺癌(淋巴结转移),术后靶向治疗。2025 年右上肺磨玻璃结节变实性,考虑多原发肺癌,建议楔形切除。

叶建明说结节 - 肺结节,多原发肺癌 - 2025-07-05

【衡道丨病例】膀胱高分化鳞状细胞癌如何诊断?

【衡道丨病例】膀胱高分化鳞状细胞癌如何诊断?

今天就由上海交通大学医学院附属瑞金医院杜琳琳老师为大家分享膀胱高分化鳞状细胞癌的病理诊断与鉴别诊断要点。

衡道病理 - 膀胱鳞状细胞癌,肌层浸润 - 2025-07-03

罕见病例:肺实性微小结节两年从4毫米到6毫米,会是肺癌吗?附叶建明针对小实性结节的经验分享

罕见病例:肺实性微小结节两年从4毫米到6毫米,会是肺癌吗?附叶建明针对小实性结节的经验分享

患者 2 年前发现左肺 4mm 实性结节,2 年间缓慢增大至 7mm,因与血管支气管关系密切且表面毛糙,术后病理确诊为浸润性腺癌。

叶建明说结节 - 肺结节,浸润性腺癌 - 2025-07-01

Cell:打开生命发育“黑箱”!“虚拟胚胎”技术首次全景式再现早期器官形成过程

Cell:打开生命发育“黑箱”!“虚拟胚胎”技术首次全景式再现早期器官形成过程

《Cell》研究用 Stereo-seq 技术绘小鼠胚胎 3D 时空转录组图谱,揭示基因跨胚层表达,追踪消化和心脏发育,发现 “原基决定区”,为医学研究提供新工具。

生物探索 - 胚胎发育,时空转录组 - 2025-06-23

Science:颠覆认知!细菌“内卷”的终极目的,竟是把邻居当“外卖”

Science:颠覆认知!细菌“内卷”的终极目的,竟是把邻居当“外卖”

细菌的六型分泌系统(T6SS)介导的拮抗行为本质是 “觅食策略”。细菌通过 T6SS 攻击邻居并分解吸收其营养,此策略在全球生态系统中广泛存在,可能重塑微生物群落构建与地球元素循环。

生物探索 - 六型分泌系统,觅食策略 - 2025-06-20

EMM:四川大学李敬/曾昕/李太文研究发现口腔白斑病患者光动力治疗的耐药新机制

EMM:四川大学李敬/曾昕/李太文研究发现口腔白斑病患者光动力治疗的耐药新机制

该研究旨在确定驱动OLK中PDT耐药的关键调节途径。OLK样品(3个PDT敏感,3个PDT耐药)的单细胞RNA测序显示耐药组织中NRF2显著上调。

iNature - 光动力疗法,口腔白斑病 - 2025-06-18

全外显子组测序WES揭示高危神经母细胞瘤患者的新型候选驱动突变和潜在可用药突变

全外显子组测序WES揭示高危神经母细胞瘤患者的新型候选驱动突变和潜在可用药突变

本研究结果为神经母细胞瘤潜在分子发病机制和治疗靶点提供了相关新信息的全面概述。

苏州绘真医学 - 全外显子组测序,高危神经母细胞瘤 - 2025-06-15

高阶技术 | 肉毒毒素在面瘫治疗中的应用

高阶技术 | 肉毒毒素在面瘫治疗中的应用

面瘫后联带运动可采用肉毒素注射结合神经肌肉再训练治疗,需精准注射靶肌肉,常见注射部位有眼轮匝肌等,虽需重复治疗,但副作用可逆,疗效显著。

肉毒毒素btxa - 面瘫,肉毒毒素 - 2025-06-12

Nature:胃口无忧的秘密:肠道免疫“特洛伊木马”策略曝光,身体如何精准拿捏“敌友”?

Nature:胃口无忧的秘密:肠道免疫“特洛伊木马”策略曝光,身体如何精准拿捏“敌友”?

《Nature》研究颠覆传统认知,发现RORγt抗原呈递细胞才是诱导食物特异性外周调节性T细胞的关键,cDC1细胞则协同pTregs调控CD8αβT细胞。该细胞网络可平衡食物耐受与病原体防御。

生物探索 - 肠道免疫,口服耐受 - 2025-06-01

Cell:新型CAR-T细胞分子设计方式可加强对实体瘤的杀伤特异性

Cell:新型CAR-T细胞分子设计方式可加强对实体瘤的杀伤特异性

CAR-T 疗法在实体瘤治疗中因 “靶向错杀” 受限。新研究构建 AEBS 系统,通过 TCR 与 CAR 共表达形成 “模糊逻辑” 识别,可精准杀瘤并保护健康组织,为实体瘤治疗提供新方向。

儿童肿瘤前沿 - 实体瘤,CAR-T - 2025-05-30

病例分享:长达13年的随访展示了肺癌从无到有并发展到浸润的全过程,揭示了磨玻璃结节风险增高的最重要因素

病例分享:长达13年的随访展示了肺癌从无到有并发展到浸润的全过程,揭示了磨玻璃结节风险增高的最重要因素

本文分享 1 例随访 13 年的多发磨玻璃肺癌病例,显示磨玻璃肺癌可新发或进展,主病灶从纯磨发展为浸润性腺癌,强调随访中血管异常增粗及实性成分是干预关键,避免过度切除。

叶建明说结节 - 多发结节,磨玻璃肺癌 - 2025-05-27

Nature:刷新认知:早期妊娠流产的55%有明确基因原因,不只染色体异常那么简单!

Nature:刷新认知:早期妊娠流产的55%有明确基因原因,不只染色体异常那么简单!

《Nature》研究对超千份流产样本全基因组测序,发现 55% 流产由遗传因素导致,染色体异常为主因,致病性小序列变异等亦关键,揭示早期妊娠中基因组多样性的筛选机制,为生殖健康提供新方向。

生物探索 - 全基因组测序,早期妊娠流产 - 2025-05-26

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