BMC Pediatrics：儿童痉挛性脑瘫的血浆代谢组学分析揭示能量代谢和氨基酸代谢异常
本研究系统性揭示痉挛性脑瘫儿童血浆代谢组学特征，突出能量代谢和氨基酸合成等多个代谢通路的异常，这与脑瘫患者长期存在的运动障碍、肌肉代谢变化，以及营养不良密切相关。
MedSci原创 - 能量代谢，氨基酸代谢，儿童痉挛型脑瘫 - 2025-07-12
脑脊液查不出癌细胞，别愁！脑膜转移肺癌患者脑脊液cfDNA照样能找准基因突变，评估耐药机制和培美曲塞疗效
本研究回顾性分析了脑脊液cfDNA的基因组谱，以探讨其在识别靶向治疗耐药机制、预测鞘内注射培美曲塞疗效以及影响生存结局方面的能力。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，脑膜转移 - 2025-07-12
BMC Pediatrics：黎巴嫩儿童和青少年急性肠胃炎后感染性肠易激综合征的发病与亚型特点
一项黎巴嫩前瞻性研究首次披露中东地区儿童与青少年群体中PI-IBS的临床流行病学特征及其与不同感染病原体引发的急性肠胃炎严重程度的关联。
MedSci原创 - 急性肠胃炎，感染性肠易激综合征 - 2025-07-12
超罕见神经遗传病个性化反义寡核苷酸治疗有了 “威廉亚洲博彩公司 针”，1M1M 最佳实践框架构建三轴评价体系
提出针对极罕见中枢神经系统疾病及突变的个体化抗义寡核苷酸（ASO）疗法评价的多维度最佳实践框架。从基因变异、疾病特征及患者个体三大轴系统化评估患者的受益-风险平衡，促进精准基因治疗的科学决策。
MedSci原创 - 罕见病，机器学习，中枢神经系统疾病 - 2025-07-12
Nature Reviews Neurology： CAR-T细胞治疗相关神经毒性的临床特征与管理新进展
本综述系统整合了目前CAR-T细胞治疗神经系统毒性研究的前沿进展，从临床表现、分级诊断、分子机制、治疗策略和未来发展方向多维度予以阐述。
MedSci原创 - 神经毒性，CAR-T细胞治疗 - 2025-07-12
Ann Rheum Dis：沙利度胺在 IgG4-RD 治疗中显疗效，多中心研究证实可降低复发、减少激素依赖
该研究针对IgG4相关病的治疗难题，系统评估了沙利度胺在“零激素”使用条件下的疗效、安全性及风险收益。
MedSci原创 - 沙利度胺，IgG4相关病 - 2025-07-12
BMC Pediatrics：瑞典儿童便秘用药流行病学分析——2006至2023年的全国性研究
本研究首次利用瑞典高质量国家处方数据，对儿童便秘用药在全国范围内进行了长期追踪与分析。
MedSci原创 - 便秘，流行病学 - 2025-07-12
中科院昆明动物所，最新STTT，三阴性乳腺癌细胞增殖的分子机制！
研究发现 lncRNA CDKN2B-AS1 编码的 66CTG 小肽，通过竞争性结合 FBW7α 稳定 c-Myc，促进三阴性乳腺癌生长，为潜在治疗靶点。
BioMed科技 - 三阴性乳腺癌，细胞增殖 - 2025-07-11
病例分享：这个多发结节的病例揭示磨玻璃肺癌的许多重要特征，事关随访或干预的选择、主次病灶的确立等多方面
患者左肺结节随访 3 年，2025 年 CT 示典型恶性特征，考虑微浸润或浸润性腺癌。行单孔胸腔镜楔形切除，病理证实，提示随访观察与精准手术的重要性。
叶建明说结节 - 肺结节，微浸润性腺癌 - 2025-07-11
Nature：继“人类基因组计划”后，生命科学的下一个宏伟蓝图：绘制人体亿万细胞的“突变天书”
《Nature》研究揭示人体是基因有差异的细胞构成的嵌合体，体细胞突变普遍存在，随年龄累积，与疾病和衰老相关。
生物探索 - 体细胞突变，体细胞嵌合 - 2025-07-11
Circ Res 首都医科大学附属北京安贞医院蔡军教授团队揭示GPR146通过PIEZO1调节血压和血管重塑
该研究聚焦高血压的本质力学特征—垂直于血管壁的静水压升高，首次筛选并揭示了一个新的静水压敏感型受体GPR146在血压调节中的作用及机制。
论道心血管 - 高血压，GPR146 - 2025-07-11
EGFR突变NSCLC转化为SCLC预后差，化疗联合靶向EGFR或免疫也未改善，转化间隔＞12个月与预后良好相关
为填补这一知识空白，研究者对EGFR突变NSCLC转化为SCLC的患者开展了一项国际回顾性观察研究，聚焦治疗与预后的相关性。
苏州绘真医学 - NSCLC，SCLC - 2025-07-11
【协和医学杂志】生长激素治疗先天性心脏病合并身材矮小患儿初步疗效：6例病例报告并文献复习
本文报道6例处于青春期前的CHD术后患儿接受rhGH治疗的情况，并通过系统文献复习对治疗效果、随访经验以及出现的不良反应等进行全面总结和深入探讨。
协和医学杂志 - 生长激素，先天性心脏病，身材矮小 - 2025-07-11
【协和医学杂志】线粒体基因大片段缺失导致线粒体糖尿病1例并文献复习
对于早发糖尿病且伴随听力下降等多系统受累的患者，应高度怀疑MDM的可能性。乳酸运动试验可为MDM的诊断提供重要线索，而线粒体基因检测则是确诊该疾病的金标准。
协和医学杂志 - 线粒体基因，线粒体糖尿病 - 2025-07-11
威廉亚洲博彩公司 推荐｜2025年亚太肝病学会临床实践威廉亚洲博彩公司 ： 代谢相关脂肪性肝病的诊断和管理
本文对2025版威廉亚洲博彩公司 更新内容进行摘译及解读。
临床肝胆病杂志 - 代谢相关脂肪性肝病 - 2025-07-11
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