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4岁男孩全身‘渐冻’,一年内丧失行走、吞咽能力!病因竟是妈妈遗传的一个基因!

4岁男孩全身‘渐冻’,一年内丧失行走、吞咽能力!病因竟是妈妈遗传的一个基因!

四岁男孩患 SMAⅡ 型,SMA 是高致死致残的罕见病。介绍其临床表现、诊断依赖综合评估及基因检测,治疗分 SMN 依赖和非依赖策略,早期筛查干预是关键。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症,临床表现 - 2025-04-11

JAHA:子宫肌瘤患者的血压、心脏代谢特征和心血管事件

JAHA:子宫肌瘤患者的血压、心脏代谢特征和心血管事件

UFs与BP、肥胖、糖尿病和偏头痛(一种主要的女性血管疾病)相关的性状具有大量的遗传基础。研究人员提供了基于孟德尔随机化的证据,证明中心性肥胖、内脏脂肪特征和类固醇生物利用度是UFs的相关危险因素。

MedSci原创 - 心血管事件,血压,子宫肌瘤,心脏代谢特征 - 2025-04-11

盘点麻醉中发生紧急气道事件的处理方式

盘点麻醉中发生紧急气道事件的处理方式

本文结合临床常见场景,系统梳理不同危急状况的处置流程。

麻醉MedicalGroup - 麻醉,紧急气道事件 - 2025-04-11

Arthritis Rheumatol:早期类风湿性关节炎患者非关节性疼痛的患病率及其随时间的变化趋势

Arthritis Rheumatol:早期类风湿性关节炎患者非关节性疼痛的患病率及其随时间的变化趋势

早期RA患者中近半数存在NAP,区域性疼痛尤为普遍且易持续存在,而广泛性NAP多随治疗缓解。

MedSci原创 - 早期类风湿性关节炎,非关节性疼痛 - 2025-04-11

2025 EAN/EFAS/INUS威廉亚洲博彩公司
:神经科医生评估和治疗神经源性泌尿和性<font color="red">症状</font>

2025 EAN/EFAS/INUS威廉亚洲博彩公司 :神经科医生评估和治疗神经源性泌尿和性症状

泌尿系统和性症状在神经系统疾病后很常见,本文主要针对神经科医生评估和治疗神经源性泌尿和性症状提供指导建议,旨在指导全面管理神经系统疾病患者报告的泌尿生殖系统症状

Eur J Neurol - 神经源性泌尿和性症状 - 2025-04-11

《自然-医学》:4天起效,64%过敏性鼻炎患者<font color="red">症状</font>消失或较轻

《自然-医学》:4天起效,64%过敏性鼻炎患者症状消失或较轻

过敏性鼻炎影响众多人口,季节性 AR 症状重、控制难。《自然 - 医学》PHECDA 研究表明,司普奇拜单抗治疗中重度季节性 AR,较安慰剂能更好改善鼻眼症状和生活质量,安全性良好,或可有效治疗该病。

医学新视点 - 过敏性鼻炎,司普奇拜单抗 - 2025-04-11

丁伟星教授组稿|罗详冲:晚期肺癌伴难治性癌痛的微创介入治疗策略最全总结

丁伟星教授组稿|罗详冲:晚期肺癌伴难治性癌痛的微创介入治疗策略最全总结

肺癌发病率和死亡率高,部分晚期患者的癌痛难以通过常规药物治疗控制。微创介入治疗技术的发展为难治性癌痛提供了更多选择,本文总结了多种微创介入治疗策略,同时探讨了面临的挑战。

医悦汇 - 晚期肺癌,难治性癌痛 - 2025-04-11

JACC-CardioOncology:氟嘧啶化疗显著提高胃肠道肿瘤患者生存率,且心血管风险可控

JACC-CardioOncology:氟嘧啶化疗显著提高胃肠道肿瘤患者生存率,且心血管风险可控

胃肠道肿瘤患者使用氟嘧啶治疗的总体生存率显著提高,显著超过心律失常和骤停的小风险。

MedSci原创 - 心血管事件,死亡,胃肠道肿瘤,氟嘧啶化疗 - 2025-04-11

【收藏】颈椎病诊疗“三步定位诊断法”,一次讲透!

【收藏】颈椎病诊疗“三步定位诊断法”,一次讲透!

骨科医生介绍 “三步定位诊断法”,即症状、触诊、影像结合,揭秘片子正常却有症状原因,还给出不同类型颈椎病治疗方案。

全科学苑 - 颈椎病,椎间关节错位 - 2025-04-11

2025年世界帕金森病日:人工智能如何助力帕金森病管理?

2025年世界帕金森病日:人工智能如何助力帕金森病管理?

帕金森病成中老年人健康威胁,传统诊断有局限。AI 在其管理中应用多,可用于步态、表情等分析及诊断、预测、远程管理等,为诊疗带来新方案。

神经科学论坛 - 帕金森病,人工智能 - 2025-04-11

病例分享:囊腔型肺癌又来了!此型肺癌较一般肺癌恶性程度更高?预后更差?

病例分享:囊腔型肺癌又来了!此型肺癌较一般肺癌恶性程度更高?预后更差?

囊腔型肺癌曾被认为少见,现因 CT 普及等增多。以一 38 岁患者为例,分析其影像等,确诊为囊腔型肺癌,术后病理为浸润性腺癌,还介绍其发展阶段、影像分类及临床感想。

叶建明说结节 - 影像诊断,囊腔型肺癌 - 2025-04-11

综述:CAR-T的神经毒性

综述:CAR-T的神经毒性

CAR-T 细胞疗法治疗癌症有疗效但伴神经毒性,综述探讨 ICANS、MNT、TIAN 三类神经毒性,分析其临床特征、机制、诊断等,强调多学科协作重要性。

聊聊血液 - 神经毒性,Car-T细胞疗法 - 2025-04-11

大型前瞻性多中心队列研究:cfDNA片段组学成乳腺癌早筛新王炸

大型前瞻性多中心队列研究:cfDNA片段组学成乳腺癌早筛新王炸

乳腺癌早期检测需求迫切,温医大等团队开展前瞻性多中心队列研究。基于MERCURYcfDNA多组学技术构建的cfFrag模型,能精准鉴别早期乳腺癌与良性结节、预测新辅助疗效,联合影像模型可提升检出率。

测序中国 - 乳腺癌, cfDNA片段组学 - 2025-04-11

Eur Arch Otorhinolaryngol:中国学者发文血清25-(OH)D水平及外周血嗜酸性粒细胞百分比可作为嗜酸性粒细胞性慢性鼻窦炎伴鼻息肉的预测指标

Eur Arch Otorhinolaryngol:中国学者发文血清25-(OH)D水平及外周血嗜酸性粒细胞百分比可作为嗜酸性粒细胞性慢性鼻窦炎伴鼻息肉的预测指标

血清25(OH)D缺乏是CRS,尤其是ECRSwNP的独立危险因素。血清25(OH)D水平与外周血嗜酸性粒细胞百分比联合可能是ECRSwNP的有前景的生物标志物。

MedSci原创 - 羟基维生素D,慢性鼻窦炎伴鼻息肉,嗜酸性粒细胞百分比 - 2025-04-11

NPJ Digit Med :我国学者揭示多模态深度学习模型在肺动脉高压筛查中的应用

NPJ Digit Med :我国学者揭示多模态深度学习模型在肺动脉高压筛查中的应用

在肺动脉高压(PH)的筛查和诊断领域,传统的经胸超声心动图(TTE)存在一定的局限性,其低特异性和敏感性可能导致误诊和漏诊,影响患者的早期诊断和治疗。为了克服这些挑战,研究人员开发并验证了MMF-PH

MedSci原创 - 肺动脉高压,自动学习 - 2025-04-11

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