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Nature Genetics:解码自闭症“千人千面”:从“一体”到“四型”,williamhill asia
离个性化干预又近了一步

Nature Genetics:解码自闭症“千人千面”:从“一体”到“四型”,williamhill asia 离个性化干预又近了一步

研究人员采用了一种巧妙的“以人为本”的计算方法,成功地将庞大的自闭症人群“分解”为四个截然不同的亚型,并首次清晰地揭示了每个亚型背后独特的遗传学和分子生物学“程序”。

生物探索 - 自闭症 - 2025-07-16

J Intern Med:戈谢病临床表现、发病机理、诊断手段、治疗方案及预后情况的最新进展与未来展望

J Intern Med:戈谢病临床表现、发病机理、诊断手段、治疗方案及预后情况的最新进展与未来展望

本文系统总结了戈谢病在临床表现、分子机理、诊疗与治疗方面的最新进展,强调了疾病的异质性和复杂性。

MedSci原创 - 综述,戈谢病,罕见病 - 2025-07-16

2025 WHO:lenacapavir用于HIV预防和长效注射暴露前预防的检测策略威廉亚洲博彩公司

2025 WHO:lenacapavir用于HIV预防和长效注射暴露前预防的检测策略威廉亚洲博彩公司

在本威廉亚洲博彩公司 中,世卫组织建议将长效注射用伦卡帕韦(LEN)作为HIV预防的额外选择,作为综合HIV预防策略的一部分。

WHO官网 - Lenacapavir - 2025-07-16

【Leukemia】MDS/MPN重叠综合征的诊断和治疗

【Leukemia】MDS/MPN重叠综合征的诊断和治疗

《Leukemia》近日发表了关于MDS/MPN重叠综合征诊断和治疗的实用指导,并介绍了专门设计的新型治疗方法。

聊聊血液 - MDS/MPN - 2025-07-16

Nature Medicine:如何用“病理学GPT”颠覆肺癌诊断,让三周等待缩短为44分钟?

Nature Medicine:如何用“病理学GPT”颠覆肺癌诊断,让三周等待缩短为44分钟?

EAGLE 模型可快速从肺腺癌病理切片中检测 EGFR 突变,泛化能力强,优化诊断流程,减少检测需求,具临床转化价值。

生物探索 - 肺腺癌,EAGLE模型 - 2025-07-16

髌骨不稳的手术流程及处理原则

髌骨不稳的手术流程及处理原则

髌骨不稳手术需依首次或复发性脱位及解剖风险选择术式,核心为 MPFL 重建,联合截骨术、滑车成形术等,注重评估与康复。

骨秘籍 - 髌骨不稳,股骨截骨术 - 2025-07-16

大咖谈 |2025ASCO年会黑色素瘤研究进展

大咖谈 |2025ASCO年会黑色素瘤研究进展

这些研究为黑色素瘤患者提供了新的治疗选择和希望。

iCombo - 黑色素瘤,ASCO - 2025-07-15

吃冷饮太急,大脑会“结冰”?Cephalalgia(4.6): 超半数成年人中过招,出现剧痛感,男女间无差异;得靠“慢吃”预防

吃冷饮太急,大脑会“结冰”?Cephalalgia(4.6): 超半数成年人中过招,出现剧痛感,男女间无差异;得靠“慢吃”预防

约半数成年人经历过 “大脑结冰”(HICS),多为额颞部短暂刺痛,可伴神经症状,与偏头痛等无显著关联,放慢进食可预防。

MedSci原创 - 冷刺激头痛,HICS - 2025-07-15

Nature Methods:里程碑突破!研究人员将百万碱基人类DNA植入小鼠胚胎,现场直播生命“开机”过程

Nature Methods:里程碑突破!研究人员将百万碱基人类DNA植入小鼠胚胎,现场直播生命“开机”过程

研究通过合成 1.14Mb 人类 DNA 并送入小鼠胚胎,揭示生命初期表观遗传密码从零建立的过程,包括组蛋白置换、甲基化调控等,开启基因组编写新纪元。

生物探索 - 表观遗传学,胚胎发育 - 2025-07-15

罕见病例:教训太深刻了!规律随访6年,做了无数次CT,肺结节仍延误至转移!

罕见病例:教训太深刻了!规律随访6年,做了无数次CT,肺结节仍延误至转移!

患者肺结节随访 6 年,因多次评估延误,术后确诊低分化腺癌伴淋巴结转移,提示实性结节需警惕缓慢进展的恶性可能,随访需结合多特征判断。

叶建明说结节 - 肺结节,腺癌 - 2025-07-15

Science:重启大脑“免疫系统”!革命性疗法为致命脑白质病带来新生曙光

Science:重启大脑“免疫系统”!革命性疗法为致命脑白质病带来新生曙光

研究发现替换突变小胶质细胞可遏制 ALSP 进展,小鼠及人类试验均显示其能稳定神经功能,为小胶质细胞病提供新治疗范式。

生物探索 - 小胶质细胞,ALSP - 2025-07-15

抗体结合定量的技术进展与治疗意义

抗体结合定量的技术进展与治疗意义

抗体与抗原的结合动力学及亲和力、功能性亲和力对其功能至关重要,可通过工程化调节,测量方法多样,亲和力与功能关系复杂。

小药说药 - 抗体,抗原结合 - 2025-07-14

中国特发性和遗传性肺动脉高压儿童的基因流行病学及基因型-表型相关性

中国特发性和遗传性肺动脉高压儿童的基因流行病学及基因型-表型相关性

中国儿童PAH患者的遗传负担明显高于成人患者,且新发突变的发生率显著更高。

MedSci原创 - 特发性肺动脉高压,遗传性肺动脉高压 - 2025-07-14

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